Hemofili nadir rastlanan, kanamaya eğilim yaratan bir hastalıktır ve kanın pıhtılaşma fonksiyonunun bozuk olması ile kendisini gösterir. Hemofilisi olan kişilerde yaralanma sonrası normal kişilere göre kanamalar daha uzun sürebilir. İç organlarda kanamalar olabilir. Örneğin diz, ayak bileği ve dirsek eklemlerinin içine kanamalar gelişebilir. Bu kanamalar ile hastanın organ ve dokularında kalıcı hasarlar ve bazen hayatı tehdit edici durumlar ortaya çıkabilir.
Hemofili ile doğan kişilerde pıhtılaşma faktörü diye adlandırılan bir madde kanda az miktarda bulunur veya eksiktir. Pıhtılaşma faktörleri pıhtılaşmanın normal bir şekilde gerçekleşmesi için gereklidir. Vücudumuzda bir dizi pıhtılaşma faktörü mevcuttur. Protein yapısındaki bu maddeler trombositler ile birlikte pıhtı oluşumu ve kanamanın durdurulmasında görev alırlar. Trombositler kanın en küçük şekilli elemanlarıdır ve kemik iliğinde üretilirler.
Damarlarda bir yaralanma olduğunda trombositler, yaralanma yerine yapışarak ve kendi aralarındaki yapışma ile adeta bir duvar örerler ve bu duvar pıhtılaşma faktörlerinin yardımıyla güçlü bir pıhtı haline gelerek kanama durdurulur. Pıhtılaşma faktörü eksikliğinde pıhtılaşma gerçekleşemez.
Hemofilinin iki ana çeşidi vardır. Hemofili A hastalığında faktör VIII (sekiz) eksiktir veya azalmıştır. Klasik hemofili diye de adlandırılır. 10 hastadan 9'u hemofili A olarak karşımıza çıkar. Hemofili B hastalığında ise faktör IX (dokuz) eksik veya azalmıştır. Bu hastalığın diğer bir ismi de 'Christmas' hastalığıdır.
Nadiren hemofili edinsel olarak gelişebilir. Bunun anlamı hastalığın yaşam süresi içinde irsi olmadan gelişmesidir. Bu durum vücut kandaki pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorlar üretirse ortaya çıkar. Üretilen bu antikorlar pıhtılaşma faktörlerinin fonksiyonlarını bozarak etkili olurlar.
Hemofili kandaki pıhtılaşma faktörünün eksiklik oranına göre hafif orta derecede veya ağır klinik tablolar olarak kendisini gösterir. On hastanın yedisinde hastalık ağır klinik tabloyla seyreder. Faktör VIII aktivitesi normal kişilerde yüzde yüz iken bu değer ağır hemofililerde yüzde birin altındadır.
Kalıtsal hemofilili hastalar doğumdan itibaren hastadırlar. Kromozomlarda yer alan ve pıhtılaşma faktörleri olan faktör VIII (sekiz) veya faktör IX (dokuz) u kodlayan genlerdeki defekt nedeniyle hastalık gelişir. Bu genler X (iks) kromozomu üzerinde yer alırlar.
Kromozomlar insanda çifter çifter bulunurlar. Cinsiyeti belirleyen kromozomlar olan X kromozomu kadınlarda çift olarak bulunur, erkeklerde ise bir X, bir de Y kromozomu vardır. Hemofili, bozuk geni taşıyan X kromozomunun var olduğu erkekte ortaya çıkacaktır. Hastalığın kadınlarda ortaya çıkması için her iki X kromozomunda da hastalık geninin bulunması gerekir. Bu çok nadir bir durumdur.
Anormal geni tek bir X kromozomunda bulunduran kadında hastalık ortaya çıkmaz ama bu kişi taşıyıcıdır ve hastalık genini çocuklarına aktarabilir. Yani her kız çocuğunun %50 olasılıkla hastalık genini taşıyıcı olarak, erkek çocukların ise hasta olarak anneden alma olasılığı vardır.
İkinci bir olasılık olarak babada hemofili varsa, taşıyıcı olmayan bir anneden doğan tüm kız çocukları taşıyıcı olacak, ancak erkek çocukları babadan Y kromozomunu aldıkları için ne taşıyıcı ne de hasta olacaklardır.