Op. Dr. Merve Barbaros, genetik düzensizlik sonucu insanda fazla kromozon bulunması durumu ve bunun sonucu çıkan tabloya down sendromu ismi verilir dedi.
Ayrıca down sendromunun sık sık zihinsel kavramdaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilip, çoğunlukla orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşıdığını belirtti.
Op. Dr. Merve Barboros sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom olduğunu belirtti. Oysa down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunduğunu, bu kromozomların fazlalığının neden kaynaklandığının tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığının yüksek olduğunu söyledi.
Op. Dr. Merve Barboros, down sendromunun gebelikte tanınabilen bir hastalık olması nedeni ile testlerin ihmal edilmemesi gerekliliği üzerinde durdu. Anne adayından alınan kan örneğinde yapılan inceleme ile elde edilen düzeyler daha sonra bir bilgisayar programı yardımı ile işlendiğini belirtti.
Bu aşamada kandaki maddelerin düzeyini direkt olarak etkileyebilecek olan anne adayının sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenlerin de hesaba katıldığını, kanda ölçümü yapılan maddelerin düzeyini belirleyebilecek olan en önemli değişken incelemenin yapıldığı tarihteki gebelik haftası olduğunu söyledi. Bu nedenle gebelik yaşını yani son adet tarihini doğru bilmenin çok önemli olduğunu, son adet tarihi yalnış verildiğinde, örneğin gebelik yaşı olduğundan daha küçük olarak hesaplamaya katıldığında gerçekte bebeğin içinde bulunduğu hafta için normal olan bir değer daha düşük ya da yüksek olarak bulunabileceğini ve testin yorumlanmasında hatalara yol açabileceğini üzerinde ısrarla durdu.
Test sonuçları değerlendirilirken dikkate alınan diğer konuların ise hastalıkların görülme riskini direkt etkileyebilecek olan anne adayı yaşı ve daha önceden anomalili doğum öyküsü olup olmadığıymış.
Op. Dr. Merve Barbaros elde edilen işlenmemiş değerlerin daha sonra bilgisayar programına girilerek risk hesaplaması yapıldığını anlattı.
İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile down sedromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanının konulabileceğini ve down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılmasının önerileceğini söyledi.