Gilbert Hastalığı
Doğumsal ve ailevi bir hastalıktır. Nadiren görülür. Hafif olan olgularda hastalığın farkına varılmaz. Mekanizması tam olarak bilinmemekle birlikte, karaciğer hücreleri kandaki bilirubini alamamaktadır. Bazı hastalarda karaciğer içerisine giren bilirubinin ancak bir kısmı konjüge hale çevrilebilir. Bu durumda indirekt bilirubin 10 mg a kadar çıkabilir.
- Hafif derecede bilirubin artışı ile seyreden bir hastalıktır. Serumda indirekt bilirubin değerlerinin arttığı gözlenir. Toplam bilirubin düzeyi 2-5 mg civarındadır.
- Doğuştan olmakla birlikte, 15-45 yaşlarında ve erkeklerde sık olarak görülür. Zararsız bir sarılık türüdür.
- Hastalarda bilirubinin arttığı dönemlerde hafif bir halsizlik, bulantı ve karın üst kısmında ağrılar meydana gelebilir. Karaciğer ve dalakta büyüme olmaz.
- Karaciğer testleri ve SGOT, SGPT değerleri normaldir. Karaciğer biyopsisi normaldir. Hemolitik anemi hastalığı ile karışabilir, ancak kan sayımı ile kolayca ayırt edilebilir.
- Hastalık şiddetlenme ve hafifleme şeklinde seyreder. Yorgunluk, açlık, heyacan ve üzüntülerin sarılığın ortaya çıkışında ve alevlenmesinde etkili olduğunu gösteren çalışmalar vardır.
- Tedavi gerektirmez, sarılık bir kaç günde kendiliğinden kaybolur. Uzun süren sarılıklarda barbitüratlar verilebilir.
Genel Bakış
Gilbert sendromu, karaciğerin, alyuvar hücrelerinin parçalanması ile üretilen, bilirubin adındaki maddeyi gerektiği gibi işleme koymadığı, yaygın görülen, hafif bir karaciğer bozukluğudur. Aynı zamanda yapısal hepatik işlevsizlik, indirekt iyi huylu bilurubinemi ve ailevi hemolitik olmayan sarılık olarak da bilinen Gilbert sendromu genellikle tedavi gerektirmez ve ciddi komplikasyonlar oluşturur.
Hatta, Gilbert sendromu iyi huylu yapısı nedeniyle, genellikle hastalık olarak kabul edilmez. Bu rahatsızlığın bulunduğu çoğu insan bunu, kan testinde bilirubin düzeylerindeki artış görüldüğü zaman, tesadüfi olarak fark etmektedir.
Gilbert sendromu ABD nüfusunun yüzde 3’ü ila yüzde 10’unu etkilemektedir. Erkeklerde bu rahatsızlık kadınlara göre daha sık görülür.
Belirtiler ve Semptomlar
Kalıtsal bir rahatsızlık olan Gilbert sendromu doğuştan mevcuttur. Ender olarak semptomlara yol açsa da, bilirubin düzeyini süt sarılığına neden olacak kadar yükseltebilir.
Bilirubin tehlikeli bir düzeye ulaşmasa da, meydana gelmesi halinde, huzuru kaçıran bir görüntü arz edebilir. Genellikle, bilirubin fazlası, cildi etkilemeden önce gözlerin aklarının sarıya dönmesine neden olur. Eğer bilirubin düzeyinin artışı devam ederse, cildiniz sarımsı bir renk alabilir.
Eğer sizde Gilbert sendromu varsa, bir dizi etken bilirubin düzeyini artırabilir. Bunlar aşağıdakileri içerebilir:
- Soğuk algınlığı veya grip gibi enfeksiyonlar dahil olmak üzere hastalık.
- Regl olma.
- Aç kalma veya öğün atlama.
- Dehidrasyon (Susuz kalma).
- Aşırı yorulma.
Gilbert hastası olan bazı kişiler bayılma, halsizlik ve karın ağrısı nöbetleri yaşamaktadırlar. Öte yandan, Gilbert'in gerçek anlamda bu gibi semptomlara neden olup olmadığı ya da bunların stresle mi yoksa başka rahatsızlıklarla mı ilgili olduğu bilinmemektedir.
Nedenleri
Karaciğeriniz sarımsı bir pigment olan bilirubini doğal olarak üretir. Bu, eski alyuvar hücrelerinin parçalanmasıyla açığa çıkan normal bir atıktır. Bilirubin, kan dolaşımınız aracılığı ile karaciğerinize geçer. Normal beden işleyişinde, karaciğer hücrelerindeki bir enzim, bilirubinin parçalanmasına ve kan dolaşımından atılmasına yardımcı olur. Bilirubin, karaciğerden bağırsaklara safra aracılığı ile geçer. Daha sonra vücuttan dışkı ile atılır. Kanda az miktarda bilirubin kalır.
Öte yandan, Gilbert sendromunun bulunduğu kişiler, bilirubinin parçalanmasına neden olan enzimi kontrol eden anormal bir geni kalıtım yolu ile alırlar. Bu gen, anormalliği enzim düzeyinin daha düşük olmasına sebebiyet verir. Bunun sonucunda, bilirubinin, indirekt bilirubin adı verilen bir türü, kanda aşırı miktarda birikebilir.
Bazı uzmanlar, Gilbert sendromunun sadece bilirubin düzeyleri aralığındaki normal bir değişkenlik olduğu kanısındadır.
Risk Faktörleri
Anormal genlerin kalıtım yoluyla alınmasına ek olarak, Gilbert sendromuna yakalanma olasılığını artırdığı bilinen hiçbir risk faktörü bulunmamaktadır.
Ne Zaman Tıbbi Yardım Alınmalı?
Eğer cildinizde veya gözünüzün normal durumda beyaz olan bölümlerinde sarımsı bir renk olduğunu fark ederseniz, bunu sağlık bakımı sağlayıcınıza vakit geçirmeden bildirin. Gilbert sendromu dışında çeşitli rahatsızlıklar sarılığa yol açabilir ve tıp testleri ile muayeneleri ciddi rahatsızlıkları olasılık dışı bırakabilir.
Tarama ve Teşhis
Eğer sizde sarılık varsa, sağlık bakımı sağlayıcınız sizde Gilbert sendromu veya başka bir rahatsızlık olduğundan şüphelenebilir. Öte yandan, Gilbert sendromu çoğu zaman sadece, hastalık, cerrahi ameliyat veya yaşam sigortası poliçesi satın almak gibi, sağlıkla ilgili başka nedenlere yönelik olarak kan testinden geçildiği zaman, tesadüfen öğrenilir. Gilbert sendromu doğuştan mevcut olsa da, genellikle bilirubin üretiminin arttığı ergenliğe veya sonraki dönemlere kadar teşhis edilmez.
Doktorunuz, fiziksel bir muayene ve ek kan testleri gerçekleştirilmesini isteyebilir. Gilbert sendromu ile sarılık nöbeti yaşamadığınız takdirde, hiçbir fiziksel belirti veya semptom göstermezsiniz.
Yaygın kan testleri aşağıdakileri içerir:
- Eksiksiz kan sayımı.
- Karaciğer işlev testleri.
Gilbert sendromu teşhisi genellikle kan testlerine dayalı olarak konabilir. Gilbert sendromunda, hafifçe artan indirekt bilirubin düzeyi haricinde, sonuçların tümü genellikle normal olacaktır.
Sizde Gilbert sendromu varsa, kanınızdaki bilirubin düzeyi dalgalanma gösterebilir. Normal düzey aralığına göre her zaman daha yüksek olmaz. Eğer ilk kan testinizde normal bilirubin düzeyi olduğu gösterilirse, doktorunuz testin birkaç kez tekrar edilmesini önerebilir.
Doktorunuz ender olarak, aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka testleri salık verebilir:
- Karaciğerin ultrasonun çekilmesi.
- 24 saatlik bir dönem boyunca aç kalınarak bunun bilirubin düzeylerini artırıp artırılmadığına bakılması.
- Yaygın olarak kullanımda olmayan, Gilbert sendromuna neden olan anormal genin kontrol edilmesine yönelik genetik testler.
Sizde sarılık veya yüksek bilirubin düzeyi olduğu zaman, sizde daha ciddi bir karaciğer rahatsızlığının olmadığından emin olunması önem taşır. Doktorunuz bu gibi rahatsızlıkların olup olmadığını kontrol etmek için başka testler de salık verebilir.
Karaciğer işlev testleri.
- Tam kan sayımı.
- Ultrason
- Komplikasyonlar
Gilbert sendromu sarılık devrelerine yol açabilir. Öte yandan, sarılık genellikle hafiftir ve kendi kendine iyileşir. Rahatsızlığın kendisinin bilinen başka hiçbir komplikasyonu yoktur ve karaciğere hasar vermez.
Bilirubini işleme koyan enzimin düzeyinin düşük olması, belirli ilaçlarda yan etkilerin artmasına sebebiyet verebilir. Aynı enzim vücudun belirli ilaçları ortadan kaldırmasına yardımcı olur. Özel olarak, kolon kanserinin tedavi edilmesinde kullanılan bir ilaç olan irinotesan (Camptosar), Gilbert sendromu bulunan kişilerde zehirleyici düzeylere ulaşarak, ağır ishale sebebiyet verebilir.
Belirli ilaçlarda bu olası etki söz konusu olduğundan, sizde Gilbert sendromu varsa, herhangi bir yeni ilaç almadan önce doktorunuz ile konuşun.
Önleme
Gilbert sendromu kalıtsal bir genetik bozukluktur. Bu bozukluğun gelişimi yaşam tarzı ile ilgili alışkanlıklarla veya ortamla bağlantılı değildir.
Bu rahatsızlığı teorik olarak engellemenin tek yolu ebeveynlerin buna neden olan anormal geni çocuklarına iletmelerinin engellenmesidir. Ancak genel nüfustaki kişilerin yarısından fazlasının bu anormal genin bir kopyasını taşıması bunu çok yaygın kılmaktadır. Eğer bu anormal genin bulunduğu iki kişinin çocuğu olursa, Gilbert sendromuna neden olan bu genetik kusuru çocuklarına geçirebilirler, ancak bu her zaman olmaz. Bu anormal genin iki kopyasının bulunduğu herkes Gilbert sendromuna yakalanmaz. Bu durum, ailenizin geçmişinde bu rahatsızlık olmasa da sizin buna yakalanabileceğiniz anlamına gelmektedir. Buna karşıt olarak, Gilbert sendromu olan herkeste bu anormal genin iki kopyası vardır.
Kişisel Bakım
Yaşamınızdaki belirli olaylar Gilbert sendromundaki, sarılığa neden olan daha yüksek bilirubin düzeyi fasıllarını tetikleyebilir. Bu durumları yönetmek için elinizden geleni yapmak, bilirubinin kontrol altına alınmasına, belki de sarılık nöbetlerinin engellenmesine yardımcı olabilir.
Bu adımlar aşağıdaki gibidir:
- Soğuk algınlıkları ve grip gibi bulaşıcı hastalıklardan korunmak,
- Duygusal stresi yönetmek,
- Besleyici bir diyet uygulamak, aç kalmaktan ve öğünleri atlamaktan uzak durmak.
Başa Çıkma Yöntemleri
Herhangi bir tıbbi rahatsızlık teşhisinin konması başlangıçta korkutucu olabilir. Ancak Gilbert sendromu iyi huylu bir rahatsızlıktır. Gilbert sendromu bulunan kişilerin normal bir yaşam süresi olur. Eğer zaman zaman sarılığa yakalanırsanız, bunun zararlı olmadığını, muhtemelen yaşamınızdaki stres etkenleri ile bağlantılı olduğunu ve sadece kendi kendine geçebileceğini unutmayın.