Uzm.Dr. Faruk Akçay
İlk 12 aylığa kadar D vitamini damlası ve demir damlası kullandı mı? Kullandıysa dozları (kullanış şekli) kaç aylıktan itibaren kullandı? Kardeşleri varsa kaç yaşında dişlerini çıkardılar.
Çocuğunuzun bu durumu genetik, anemi (kansızlık), raşitizm (D vitamini eksikliği), hipotirodi, ektodermal displazi (nadir neden olarak bulunur) nedeni ile olabilir.
Çocuğunuza kan sayımı, demir, total demir bağlama kapasitesi, ferritin, TSH, serbest T4, kalsiyum, fosfor, ALP, Sol el bilek grafisi yapılmalı. Tetkik sonuçların da anemi varsa demir ilacı ve multivitamin, raşitizm ile ilgili bulgular varsa calsiyum ve fosfor içeren granüller kullanılabilinir. Hipotiroidi varsa tiroid hormon tedavisi başlanmalı.1 aylık tedavi sonrası diş çıkımı takip edilir. Eğer ektodermal displazi ile ilgili deri, saç, tırnak bulguları varsa biyopsi(deri ve mukozadan) gerekebilir.
Ektodermal Displazi
Deri ve derinin eklerinin (saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri) gelişim bozukluğu ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Ektodermal displazinin çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir. Otozomal kromozomlara (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar) bağlı olarak dominant (baskın) geçiş gösteren diğer bir tipi ise hem erkek hem de kız bebeklerde aynı oranda gözlenir. Otozomal dominant tip ile X-geçişli tipte gözlenen şikâyetler ve belirtiler aynıdır.
Ektodermal displazide, derinin tüm ekleri değişik derecelerde etkilenmiş olabilir. Anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karnında iken gelişmemesi sonucu meydana gelir. Etkilenen bebeklerde vücut sıcaklığının kontrolünde sorun vardır ve çok hafif hastalıklarda bile son derece yüksek ve tehlikeli ateş yükselmesi gözlenebilir, çünkü terleyerek ateşin kontrol mekanizması ortadan kalkmaktadır. Yetişkin hastalarda ise sıcak ortamlarda bulunmak ve çalışmak zorlaşır.
Mukozaların (vücudun iç boşluklarını döşeyen deri) tutulduğu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha sık gözlenir, solunum yolu enfeksiyonları artmıştır ve burundan sürekli kötü kokulu bir akıntı gelebilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. Cilt ince ve rengi açık olabilir. Diş gelişimi anormaldir ve birçok diş eksik olabilir.
Bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en önemli şey; ailesinde ektodermal displazi olduğu bilinen anne - babaların hamilelik öncesi genetik danışmanlık hizmetleri için ilgili bir birime müracaat etmeleridir, hamilelik sırasında hastalığın saptanmasını sağlayacak bir analiz bulunmamaktadır.
Belirtiler ve Şikâyetler
- Diş sayısının az olması,- sivri dişler, - diş çıkmasının gecikmesi, - terleme yokluğu, - gözyaşı yokluğu (nadiren), - ince deri, - cilt rengi açıklığı.
- Kötü kokulu burun akıntısı, - sıcağa tahammül edememe,- vücut sıcaklığında ani yükselmeler, - ince saç telleri,- saç yokluğu
- Tırnaklarda şekil bozukluğu (kalınlaşma), - burunda basıklık
Tanı
Biyopsi ile tanı konur (deri ve mukozalardan örnek alınır).
Tedavi
Ektodermal displazinin özel bir tedavisi yoktur.
Tedavide genelde kozmetik yöntemler kullanılır: Takma diş veya protez, saç için peruk gibi çözümler kullanılabilir. Gözlerde kurumayı engellemek için sentetik gözyaşı damlaları kullanılabilir. Burundaki akıntıları ve enfeksiyon gelişimini engellemek için sık sık bir hekim tarafından burun iç kısmının temizlenmesi gerekebilir.
Erken yaşlarda panaromik diş grafisi çekilir. Erken aşamada protezlerin kullanılması yüzde yapısal anomalilerin ortaya çıkmasını önleyebilir. Daha yeni yöntemlerden biri de protetik dişlerin içine yerleştirildiği kemik implantları kullanmaktır.
Vücut sıcaklığının kontrolü sürekli bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almak, serin ortamlarda bulunmak ve serinletici spreyler kullanmak gerekebilir. Aktiviteler, giysiler, soğutma yöntemleri ve hatta daha serin iklimli bir yere taşınmak gerekebilir.
Anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik ekzema da sıktır ve tedavi edilmelidir. Hastaların çoğunun derisi kurudur ve nemlendiriciler kullanılmalıdır. Palmoplantar keratoderma varsa keratolitikler kullanılır.
Bu hastalıkla birlikte bulunabilecek yarık damak ve dudak, uretral stenoz, vaginal adezyonlar, mukozal ve kutanöz malignite, sindaktili ve diğer yapısal anormallikler için cerrahi tedavi gereklidir. Mukozal lökoplaki ve atrofik deri bulunursa malignite açısından; diskeratozis konjenita varsa kan diskrazileri için düzenli izlem gereklidir.
Tırnak distrofisi olan hastalarda özel ayakkabı kullanılmalıdır. Akut paronişi varsa antibiyoterapi uygulanır.