Tekrarlayan düşük, 20. gebelik haftasından önce birbirini takip eden 3 veya daha fazla gebelik kaybının olması durumu olarak tanımlanıyor. Bu problem çiftlerin % 0.5-1’ini etkiliyor. Sorun birçok farklı nedenden kaynaklanabiliyor.
Genetik ve hormonal bozukluklar, üreme organlarına örneğin rahime ait yapısal şekil bozuklukları, çevresel faktörler ve bağışıklık sistemine ait bozukluklar belli başlı nedenler arasında yer alıyor. Bu nedenlerin problemin görülmesinde değişik oranlarda rol oynadığını belirtilerek, anne ve baba adayına ait genetik problemler tüm nedenlerin % 5’ini oluşturmaktadır. Bu nedenle tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde hem kadın hem de erkeğin kromozom analizinin yapılması gerekmektedir.
Son yıllarda elde ettiğimiz veriler tekrarlayan düşükleri olan çiftlerin kendilerinde herhangi bir kromozomal anormallik olmasa bile, oluşturdukları embryolarda beklenenden daha yüksek oranda genetik anormallikler olduğunu göstermektedir. Yani çift genetik açıdan sağlıklı bile olsa gebelikle sonuçlanacak olan embryoları sıklıkla genetik bozukluklar içermekte ve bu yüzden de gebelik oluşsa bile sağlıklı bir şekilde devam etmeyip düşükle sonuçlanmaktadır.
Preimplantasyon genetik tanı uygulaması kullanılan bir başka hasta grubu ise tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri olan çiftler. Bu grup hasta için de bir sonraki tüp bebek denemesinde preimplantasyon genetik tanı uygulamasının yapılması sonucu iyileştirebiliyor.
Elde ettiğimiz veriler tekrarlayan tüp bebek denemelerinde başarısız kalınan çiftlerin embryolarında beklenenden daha fazla oranda kromozom bozukluklarına rastlanıldığını göstermektedir. Bu nedenle bu çiftlerde embryolar anne rahmine verilmeden önce, genetik açıdan normal olup olmadıkları test edilip normal olan embryolar anne rahmine yerleştirildiğinde gebelik şansı artırılmış oluyor.
Preimplantasyon genetik tanı embryoların kromozom bozukluklarını ortaya koyarak sağlıklı embryonun seçimine ve bu da gebelik şansının yükselmesine yol açacaktır.