Ağırlık kaybı, bulantı, kusma, karın ağrısı, halsizlik, ishal, anemi, vücutta ödem ve çocuklarda büyüme geriliğidir. Çölyak hastalığına yatkınlık kalıtımsaldır. Avrupa'da hastalığın görülme sıklığı 1/350 ile 1/2000 arasında değişirken İrlanda ve Avusturya'da hastalık prevelansı daha yüksektir. Görülme sıklığı Kuzey Amerika'da Avrupa'dan düşüktür.
Çölyak hastalığı genetik bir hastalıktır, yani ailevi kalıtım söz konusudur. Bazen hastalık bir ameliyat, çocuk doğumu, hamilelik, viral enfeksiyon ya da şiddetli duygusal stresten sonra tetiklenebildiği gibi ilk seferde de aktif olabilir.
Hastalık yaşamın herhangi bir bölümünde ortaya çıkabiliyor. Çölyak kimi kişilerde çocukluk, kimilerinde ergenlik, kimilerinde ise orta yaş grubunda kendini gösterebiliyor.
Çölyak hastalığının yol açtığı emilim bozukluğu tablosu, başta vitaminler ve mineraller olmak üzere vücudun gereksinim duyduğu çeşitli maddelerin eksikliğine yol açar. Zaman içinde emilim bozukluğuna bağlı olarak meydana gelen beslenme yetersizliği sonucunda genel belirti olarak kilo kaybı, halsizlik ve yorgunluk, çocuklarda büyümegelişme geriliği ortaya çıkar.
Kalsiyum ve D vitaminin de yeterince emilememesi sonucunda kemik dokusunun yumuşaması (yetişkinlerde osteomalasi, çocuklarda raşitizm), kemik yoğunluğunun azalması ve böbreklerde kalsiyum okzalat taşlarının oluşması söz konusu olabilir.
Çölyak teşhisi en zor olan hastalıklardan biri. Çünkü hastalığın belirtileri başka hastalıkların belirtileriyle aynı olabiliyor. Böylece diğer hastalıklarla karıştırılabiliyor. Kesin tanı için özel kan tahlilleri (AGA ve EMA) ve deneyimli bir gastroenterolog tarafından ince bağırsak biyopsisi yapılmalı. Biyopsi için üniversite hastanelerinin gastroenteroloji kliniklerine başvurmak gerekiyor. Genetik bir hastalık olduğu için ailesinde çölyak vakası olanların şikayeti olmasa da mutlaka doktora başvurmaları ve gerekli kontrolleri yaptırmaları şart.
Çölyak hastaları buğday, arpa, çavdar ve yulafta bulunan ve gluten olarak adlandırılan bir proteine tahammül edememektedir. Tanı konulduktan sonraki aşamada uyulması gereken tek tedavi yöntemi ömür boyu glutensiz diyet uygulamak.
Gluten içeren tüm besinler diyetten çıkarılır. Bunlar; buğday, çavdar, arpa, yulaf ve unlarından elde edilen besinlerdir (makarna, ekmek gibi). Bazı hastalar laktoz içeren besinleri de tolere edemediği, ishalin şiddetini arttırabileceği için o hastaların diyetlerinden süt ve süt ürünleri de çıkarılmaktadır. Pirinç, mısır, baklagiller, gluteni ayrılmış mısır nişastası, sebze ve meyveler serbesttir.
Çölyaklı hastalar gluten içeren yiyecekler yediklerinde, onların bağışıklık sistemleri bunu ince bağırsaklara zarar vererek yanıtlar. Özellikle çok küçük ve parmak şekline benzeyen, villus olarak adlandırılan ve ince bağırsaktaki emilimi sağlayan yapılar kaybolur (düzleşir ve görevini yapamaz hale gelir).
Villuslar olmadan kişi ne kadar yiyecek yerse yesin beslenemez. Vücudun kendi bağışıklık sistemine zarar vermesinden dolayı çölyak hastalığı otoimmün sistem rahatsızlığı (bağışıklık sisteminin yetersiz fonksiyonu) olarak düşünülüyor. Bununla birlikte, yiyeceklerin emilememesinden dolayı sindirim rahatsızlığı olarak da sınıflandırılabiliyor.