Kadınların iş yaşamında daha fazla yer almasına bağlı olarak çocuk sahibi olma yaşını ertelemeleri, anormal bebek doğurma riskini artırıyor. Uzmanlar 35’li yaşlarda doğum yapmayı tercih eden kadınlarda hem kromozom anomaliliği, hem de şeker, yüksek tansiyon gibi sistemik hastalıkların görülme ihtimalinin yükseldiğine dikkat çekiyorlar.
35 yaşın üzerinde doğum yapan kadın sayısının artması ise doğum öncesi tanı yöntemlerine başvuru oranını artırıyor. Doğum öncesi tanı yöntemleri sayesinde anne karnındaki bebekte kromozom hastalığı olup olmadığı başarıyla belirlenebiliyor. Toplumda ortalama 800 doğumda bir görülen Down sendromu , yani mongol bebek doğurma ihtimalinin 30 yaşındaki bir gebede 1200’de bire, 35 yaşındaki gebede 300’de bire, 39 yaşında ise 169’da bire ulaştığı belirtiliyor. Doğum öncesi tanı yöntemlerinin girişimsel ve girişimsel olmayan yöntemler olmak üzere ikiye ayrılmaktadır. Girişimsel olmayan yöntemler içinde ultrasonografi ve biyokimyasal testler yer alıyor. Amniyosentez, koryon villus örneklemesi, kordosentez ve fetus doku örneklemesi ise girişimsel yöntemler olarak kabul ediliyor. Ultrasonografi: Kromozom bozukluğuna bağlı olan veya olmayan yapısal hastalığı olan fetuslardaki bulguları saptayarak girişimsel tanı yöntemlerini gerekli kılıyor. Ultrasonografinin kromozom anomalisi olan fetuslarda pozitif bulgu verme oranı yüzde 50-70 olarak kabul ediliyor. Biyokimyasal Testler: Annede yapılan bu testler yüksek riskli fetusları saptamaya yarıyor. Kromozom hastalıklı bebeklerde yüksek risk belirleme oranı yaklaşık yüzde 70. Koryon Villus Örneklemesi: İnce bir iğne ile anne karnına girilerek plasenta villuslarından yaklaşık 5 mg hücre kümesi alınarak bu test uygulanıyor. Uygulama 10-14 üncü gebelik haftaları arasında yapılıyor. Amniyosentez: Anne karnındaki amniyon yani su kesesi içerisine girilerek buradan 15-20 cc sıvı alınması yöntemi. Alınan sıvı kültür ortamında üretilerek fetusa ait hücrelerde kromozom anomaliliği olup olmadığı saptanabiliyor. 16-18 inci gebelik haftaları arasında yapılıyor. Kordosentez: Fetusa ait göbek kordonuna girilerek bir miktar fetus kanının alınması ile yapılan bir test. Kordosentez gerek olduğunda herhangi bir zamanda yapılabilir. Fetus Doku Örneklemesi: Fetusa ait cilt, karaciğer ve kas dokusundan biyopsi alınarak aranılan hastalığa ait bulgu olup olmadığı araştırılıyor. Gebeliğin 17-20 inci haftaları arasında uygulanabiliyor. Girişimsel yöntemler uygulanıldığında anne ve bebek için risk oluşturabilir. Bu dönemde annede nadir olarak enfeksiyon gelişebilmektedir. Fetusda ise eş zamanlı ultrasonografi ile yapıldığından iğne ile yaralanma gibi doğrudan problemler çok çok nadir görülüyor. Ancak bu işlemler sonrası gebeliğin düşükle sonlanma riski var. Bu risk amniyosentez için 200-300 gebelikte bir iken koryon villus doku örneklemesi ve kordosentez için yüzde 1-2 civarındadır. Gebe kalmayı düşünen kadınların yaşları ileriyse, kendileri veya eşlerininin ailesinde özürlü bir birey varsa genetik danışmana başvurmaları gerekiyor. Anne olmak isteyen kadınlara ayrıca alkol, uyuşturucu ve sigara gibi zararlı alışkanlıkları bırakmaları gerektiğini vurgulanmaktadır. Gebe kalma olasılıkları yüksekse radyasyona maruz kalacakları röntgen, tomografi gibi tetkikleri yaptırmamaları gerekiyor. Gebe kalmayı düşünen kadınlara ise doktora danışmadan ilaç kullanmamalarını, gebelik öncesi kadın-doğum uzmanına muayene olmalarını ve günde 400 mikrogram folik asid içeren vitamin kullanmalarını öneriyoruz.