Dr. Hastane.Com.Tr Doktoru Hastane.com.tr
Gelişmiş ülkelerde binde 5 oranında rastlanan akraba evliliklerinin ülkemizde %15 oranında olduğu tahmin edilmektedir. Bu evliliklerin de önemli bir kısmı kardeş çocukları arasında olan 1. derece akraba evliliği şeklindedir. Akrabalık, genetik olarak birbirine yakınlık olduğuna göre, akraba evlilikleri de tıpatıp aynı genlerin nesilden nesile aktarılmasını sağlar. Nitekim 1. dereceden olan akrabaların genetik yapıları 1/8 oranında benzeşmektedir. Genel olarak söylemek gerekirse akraba evliliği mutlaka sakat bebek doğacak anlamına gelmez.
Akraba evliliği genel popülasyonda var olan %2-3'lük anomalili bebek doğurma riskini yaklaşık olarak iki kat artırır, oluşan hastalıklar genellikle metabolizma hastalıkları şeklinde olan ve doğum öncesi tanıları oldukça güç olan hastalıklardır.
Genler bir insanda annesinden aldığı 23, babasından da aldığı 23 adet olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Bunlardan iki tanesi cinsiyetle ilgilidir ve XY kromozomu taşıyan bireyler erkek, XX kromozomu taşıyanlar ise kadın cinsiyete sahip olurlar. Kromozomların her biri vücuttaki tüm işlevleri yerine getirmek için gerekli bilgiyi taşıyan gen adı verilen alt birimlerden oluşmuşlardır. Bir işlevi yerine getirmek için bir bireyde birini annesinden birini de babasından aldığı iki gen vardır.
Genler işlevlerini yerine getirebilme özelliklerine göre dominant (baskın) ve resesif (baskın olmayan) olmak üzere ikiye ayrılırlar.
1. derece akrabaların (dayı-hala-teyze-amca çocukları) genetik yapıları yukarıda belirttiğim gibi 1/8 oranında benzeşirken, bu oran akrabalık derecesi arttıkça yarıya düşer. Bu nedenle ailede bilinen bir otozomal resesif hastalık öyküsü varlığında akraba bir çiftin evlendiklerinde bebeklerinin o hastalığa yakalanma olasılıklarının matematiksel olarak belirlenmesi mümkündür.
Otozomal resesif geçişli genetik hastalıklara bazı örnekler; Albinizm (Ciltte Pigment Yokluğu), Konjenital Adrenal Hiperplazi (Böbreküstü Bezinin Bir Hastalığı), Kistik Fibroz, Genetik Sağırlık, FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), PKU (Fenilketonüri), Orak Hücreli Anemi, Tay-Sachs Hastalığı, Talasemi. Görüldüğü gibi bu otozomal resesif hastalıklar daha çok metabolik bozukluklar şeklindedir ve gebelikte uygulanan ultrason ve amniyosentez gibi yöntemler bu hastalıkları belirlemek için yeterli olmayabilir.
Akraba evliliğinde genetik danışmanlık Akraba evliliği olan çiftlerde iyi bir soy ağacı çıkarılmalı, ailede gidilebildiği kadar geriye gidilerek anomali, zeka geriliği, metabolizma hastalığı, düşük ve ölü doğumlar araştırılmalıdır. Bu tip öyküsü olan çiftlerin akraba evliliğinde var olan riskin daha da arttığını bilmeleri önemlidir.
Bu tavsiyeler, genel bilgilerdir. Fakat unutmayınız ki, özel rahatsızlığınız için en iyi tavsiye, şikayetlerinizi dinleyen ve sizi muayene eden doktorunuzun tavsiyesidir.