Nadir Hastalıklarda Erken Tanı ile Hayatı Yakala

Çocuklarda romatizma her yaşta görülebilir

Avrupa Birliği tarafından toplumda 10.000 kişiden 5'ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Tüm dünyada 350 milyon kişiyi etkileyen yaklaşık 6.000-8.000 arasında nadir hastalık bulunuyor. Türkiye'de yaklaşık 6 milyon kişinin nadir bir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Çocukluk çağında, bilinen birçok ana hastalığın yanı sıra "nadir" hastalıklar da ortaya çıkabiliyor. Bu hastalıkların tümü nadir ya da yetim hastalıklar olarak tanımlanıyor. Nadir hastalıkların önemli bir kısmı çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına giriyor.

Çocuklarda her yaşta romatizma görülebildiğini belirten Prof. Dr. Seza Özen, "Romatizmal hastalıklar vücuttaki tüm organ sistemlerini etkileyebilir. Bu tür hastalıklar tedavi edilmezse ciddi, bazen kalıcı hasarlara ve hayat kalitesinde bozulmaya yol açabilir" dedi. Çocuklarda görülen nadir romatolojik hastalıklar arasında otoinflamatuar hastalıklar da yer alıyor. Bu hastalıkların ateş, deri döküntüsü, karın ağrısı, eklem ve iç organ tutulumlarıyla karakterize ataklar şeklinde seyreden hastalıklar olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Özen, tedavi edilmezlerse bu hastalıkların yaşamı olumsuz yönde etkilediklerine dikkat çekerek, bu hastalıklar konusunda farkındalığın artırılmasının önemine değindi.

Erken tanı hayat kurtarıyor

Çocukluk çağının (0-16 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdyopatik Artrit (JİA)'tir. JİA'nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil İdyopatik Artrit (SJİA) sıklıkla 5 yaş ve altı çocuklarda başlama eğiliminde olsa da tüm yaş grubu çocuklarda görülebilir. Tekrarlayan ve kontrol altına alınamayan ateş nöbetleri, kırmızı renkli döküntüler ve ciddi eklem tutulumları SJİA'nın en yaygın belirtileri arasındadır. Hastalığın şiddeti ve seyri değişkenlik gösterebilir. Zamanında tanılandırılır ve iyi bir çocuk romatoloji merkezinde hasta kontrol altına alınırsa, SJİA tedavisi mümkün olan bir hastalıktır. Hastalığın tedavisinde inflamasyonu önleyici ilaçların yanında uzun etkili ilaçlar uygulanır.

Otoinflamatuar hastalıklardan Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) da genetik ve nadir bir hastalıktır. CAPS, tekrarlayan ateşe eşlik eden döküntülerle ortaya çıkar. Belirtileri başka hastalıklara benzediği ve çok nadir görüldüğü için tanısı geç konabilir. İleri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir. Zamanında tanı konulduğunda tedavisi mümkündür.