Doğumdan itibaren hastaların cilt, eklem gibi değişik bölgelerinde kanamaya ve sakatlığa neden olan hemofili hastalığı hakkında ailelerin bilgi sahibi olmasının son derece önemli olduğunu belirtiyor. Ailelere düşen en önemli olay bu konuda bilgi sahibi olup aile bireylerinde bu tip bulgular varsa doğum öncesinden tanı konabilmesinin sağlanmasıdır.
Eğer hemofilili bir çocuk sahibi iseler kanama olmadan koruyucu faktör kullanımı söz konusudur. Böylelikle sakatlıkların önüne geçilmiş olacaktır.
Hemofili doğuştan bir kanama hastalığı. Yani aile bireylerinden çocuğa taşınıyor. Doğumdan itibaren hemofilili hasta cilt, eklem gibi değişik bölgelerine kanıyor. Kanamanın şeklinin yaşa bağlı olarak geliştiğine dikkat çekiliyor.
Örneğin yürümeye başlayan çocuğun çarptığı bacak ve kollarında morluklar gelişir. Diş çıkaran bir hemofilili çocukta durmayan kanamalar oluşabilir. Sünnet olan bir çocuk ölümcül kanamalarla karşılaşabilir.
Daha ergen yaşta bir kız çocuğunda (kızlarda görülebilen şeklinde) ciddi adet kanamaları görülebilir. Kanama plazmada normalde bulunan kanamayı durdurmaya yarayan protein yapısındaki bazı Faktörlerin yapılamamasından kaynaklanmaktadır.
Hemofilinin değişik tipleri bulunuyor. En sık karşılaşılan hemofili Hemofili A denilen ve Faktör VIII eksikliği ile seyreden hemofilidir. Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılıyor.
Bunların X kromozomuna bağlı olarak geçen hastalıklar olduğuna işaret ediliyor. X kromozomundaki pıhtılaşma yapan faktörlerin üretimi ile ilgili gen bölgelerindeki hata hastalığa yol açmaktadır. Kadınlarda iki X kromozomu olması nedeni ile kadınlarda eğer hastalık tek X kromozomunda ise bu hale taşıyıcılık denir ki taşıyıcı kadın kendi hasta olmadığı halde erkek çocuğuna hastalığı taşır.
Ancak hemofili bir baba ile hemofili taşıyıcısı olan bir kadının evlenmesi durumunda kız çocukların yüzde 50 si taşıyıcı yüzde 50 si ise her iki X kromozomunda da hastalığı taşıyacağı için gerçekten hasta olur ki bu kız çocukları çok ağır kanama ile çok erken yaşta kaybedilmektedirler.
Kız çocuklarında görülebilen ve hemofili ile karıştırılan bir diğer kanama bozukluğu von Willebrand hastalığı olup Faktör VIII ile ilgili von Willebrand faktör eksikliği vardır. Bu hastalık yine genetik geçişlidir.Ancak X kromozomuna bağlı olmadığı için kızlarda da taşıyıcılık değil hastalık söz konusudur. Kanama özellikleri hemofili ile aynıdır. Tedavi prensipleri de oldukça benzerdir.
Hemofili tedavisinde eksik olan faktör verilerek gerçekleştiriliyor. Gerekli olan faktör damar içi yolla hastaya veriliyor. Böylece hastada faktör düzeyi artıyor ve pıhtılaşma gerçekleşiyor. Son yılların en gözde tedavisinin gen tedavisi olduğu vurgulanıyor.