Hastalık doğuştan görülür. Kalpteki delik ya da yanlış damar bağlantıları nedeniyle kirli kan temiz kana karışmaktadır. Vücuda yeterli temiz kan pompalanamadığından bebek mavi ya da mor renkte görünür. Bu nedenle bu hastalığa 'mavi bebek sendromu' denir.
Bu durum bebek daha doğmadan, hamileliğin onuncu haftasında ortaya çıkar ve bebek bu hastalığın bulguları ile doğar. Normalde görülme sıklığı % 1 den az iken akraba evliliklerinde bu oran % 2 - 3 çıkar. Hastalığın nedeni bazen kalıtımsal (genetik), bazen de annenin hamile iken geçirdiği hastalıklar ya da maruz kaldığı talidomid, izoretinoin ilaç ya da bağımlılık yapan alkol gibi maddelerdir.
Bebekler doğduklarında huzursuzluk, çarpıntı, hızlı nefes alıp verme, morarma, beslenirken çabuk yorulup tıkanma ve büyümede gerilik şikayeti ile doktora getirilir. Bebek doğmadan durum anlaşılırsa anne karnında iken bazı durumlarda müdahale edilebilir. Doğar doğmaz fark edilip erken tedaviye başlanması hayat kurtarıcı olabilir.
Basında yer alan Gazze’den Türkiye’ye getirilen mavi bebek de bu hastalık nedeni tedavi edilmektedir. Bazı doğuştan var olan kalp damar hastalıklarında uygun tıbbi tedavi ve uygun zamanda yapılacak ameliyat hayat kurtarıcıdır.
Bu bebeklerin mutlaka çocuk kardiyoloji uzmanlarınca takip ve tedavi edilmesi ve gereğinde cerrahi müdahale yapılması gereklidir. Annenin gebeliğinde düzenli ve nitelikli takibi, doğumun çocuk uzmanının da olduğu hastanelerde gerçekleştirilmesi bu bebeklerin yaşama şansını artırır.