DMD hastalığı, kısaca bir kas erimesi hastalığıdır. Bunun nedeni ise gende meydana gelen bir hata sonucu hatalı protein oluşması ve bundan dolayı kaslarda problem oluşmasıdır. Duchenne Musküler Distrofi (DMD), sadece erkek çocuklarda görülür. Kasların bu şekilde zayıflaması ise hastaya sadece yürüme problemleri değil birçok ciddi sorunlarla karşı karşıya bırakır. DMD hastalığı nedenler, belirtileri ve tedavi yöntemlerine dair detaylar sayfamızda.
DMD HASTALIĞI NEDİR?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan ve sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır. DMD Distrofin protein eksikliğinden kaynaklı kasların yıkılmasıdır. Yapılan araştırmalar, her 3500 erkek çocuktan birinde rastlanabilir. Ölümcül bir hastalık olan DMD'de mutasyon nedeniyle kaslar sağlamlığını kaybediyor.
Bir kas erimesi hastalığı olan DMD, çocukluk çağında hücre yenileme hızlı olması nedeniyle daha yavaş ilerler. Fakat en fazla 7 yaşına kadar bu şekilde devam eder. Bu yaştan sonra kas yıkılması daha hızlı ilerler ve hasta, tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalır.
DMD HASTALIĞI NEDENİ NEDİR?DMD hastalığı, genetik bir hastalıktır. Vücudumuzun bloklarını oluşturan proteinlerin yapımı için genler tarafından şifreler taşınır. Bir gende meydana gelen hata ise hatalı protein oluşmasına neden olur. Kaslar için gerekli olan proteinlerin en önemlisi de distrofindir. Bu protein, kasılma esnasında kas ipliklerinin sağlamlığını ve dengesini sağlar. Distrofin şifresini taşıyan gende meydana gelen hata ile bu proteinin hatalı üretimine sebep olur. Bu ise kas dokusu yıkımı ve fonksiyon kaybına neden olur.
DMD HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?Kasları zayıflatan DMD hastalığından ilk olarak el ve ayak kasları etkilenir. Bu hastalığın en belirgin durumu, çocukların erken yorulması, yerden kalkmada zorlanma gibi fiziksel hareketlerin yapımında zorluk ile kendini gösterir. Bazı çocuklarda bu hastalık baldırda şişlik olarak kendini göstermektedir. Paytak yürüme, kambur görüntü de bu hastalığın belirtilerindendir. Genel olarak DMD hastalığı belirtileri şunlardır;
- Sık düşme
- Yaşıtları kadar hızlı koşma güçlüğü
- Merdiven çıkma güçlüğü
- Sandalyeden kalkmakta güçlük
- Omurga eğriliği
- Bacaklarda kısalan ve sıkılaşan kaslar
- Şiddetli baş ağrıları
- Yeni şeyler öğrenme ya da hatırlama problemleri
- Nefes darlığı ya da düzensiz nefes
- Uyuklama
- Odaklanmada güçlük
- Sık sık parmak ucunda yürüme ve dengede durmak için arkaya yaslanma Öğrenme güçlükleri
- İleri safhada nefes almak ve kalp için kullanılan kaslar dahil tüm kaslar zayıflar.
DMD HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MIDIR?DMD hastalığına dair araştırmalar her ne kadar devam ediyor olsa bile tam olarak bir tedavi bulunmuş değildir. Duchenne Muskuler Distrofi hastalığı, çocukları 12 yaşından sonra tekerlekli sandalyeye muhtaç etmektedir.
DMD hastası çocukların yürüme kabiliyetlerini kaybedeceği bilinmektedir. Fakat erken dönemlerde mümkün olduğu kadar hafif egzersiz yaptırmak gerekir. Fizyoterapi ile bir dereceye kadar fiziksel yetersizlikler azaltılabilir.Tedavide yüzmenin çok önemli bir yeri vardır. Çocuğun bazı hareketleri su içinde yapması kolaylaşır ve özellikle egzersizin zorlukla yapıldığı küçük çocuklarda çok faydalıdır.
Ayrıca DMD hastalığı sırasında uygulanan kortikosteroid tedavileri de hastalığın ilerlemesine bir dereceye kadar engel olabilir. Ayrıca beta2- antagonistlerinin kullanımıyla kas gücünde artış sağlanabilmektedir. Araştırmalar şu an için kök hücre tedavisi üzerine yoğunlaşmıştır.