Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi öğretim üyesi Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, genetik bir hastalık olan sistinozisin, ''sistin'' adı verilen maddenin vücutta birikmesi sonucu meydana geldiğini, hastalığın önce böbrekleri sonra da gözleri vurduğunu bildirdi.
Dünyada 2 bin, Türkiye'de ise 100 dolayında tanı konulan sistinozis hastası bulunduğunu, sayının çok yüksek olmamasına rağmen hastalığın aileleri derinden etkilediğini anlatan Topaloğlu, şunları söyledi;
''Hastalık, bebeklerde ilk 6 aydan sonra bulgu vermeye başlar. Bol su içip, sık idrara çıkan, iştahsız ve büyüme sorunu yaşayan çocuklara dikkat edilmelidir. Hastalığın tanısı 1.5 yaşındaki bebeklerin göz muayenesinde, korneada biriken sistin kristalleri ile mümkündür. Daha erken yaşlarda gözden muayene ile tanı konulamaz.''
Çocuklarda zamanında teşhis konulmaması halinde sistinin böbreklerde birikmesi sonucu aşırı su kaybı meydana geldiğini, bunun da hastanın yaşamını tehlikeye soktuğunu kaydeden Topaloğlu, hastalığın diğer böbrek hastalıklarıyla karıştırılabileceğini, en iyi tanının, şüphelenilen hastalarda lökosit sistin düzeyine bakılmasıyla konulabileceğini bildirdi.
Lökosit sistin düzeyine bakılmasının, hastalığın tanısında ve izleminde önem taşıdığını ifade eden Prof. Dr. Topaloğlu, şunları kaydetti: ''Ülkemizde bu teste çok düzgün bakılmıyor. Neticeleri zor değerlendirilen bir test. Üniversite hastanelerinde yapılabiliyor. Aile öyküsü olan hastalara bu test yapılmalı. Hastalığın erken dönemde teşhisi konulduğu takdirde ilaç tedavisi uygulanıyor. İlacın düzgün kullanımı sonucu hastaların büyümeleri düzeliyor.
Böylece böbrek yetmezliği 8-10 yaşında değil, daha ileriki yaşlarda ortaya çıkıyor. Ancak sistinozis sürekli takip gerektiren bir hastalık. Başarılı tedaviyle 50 yaşına kadar yaşayan hastalar dahi var. Böbrek nakli ve ilaç tedavisi ile hastaların yaşam süresi uzatılıyor.''
Hastalık tüm dünyada gözükse de akraba evliliklerinden dolayı Türkiye'de daha sık karşılaşıldığını vurgulayan Topaloğlu, ''Hastalık dünyada 100 binde bir çocukta görülürken, ülkemizde daha yaygın olduğu düşünülüyor'' dedi. Türkiye'deki hastaların büyük bölümünün, geçtiğimiz aylarda Ankara'da düzenlenen 1. Doğu Akdeniz Bölgesi Uluslararası Sistinozis Konferansı'nda bir araya geldiğini belirten Topaloğlu, toplantının, ailelerin hastalığı daha yakından tanıması açısından çok yararlı geçtiğini söyledi.