Dandy-Walker Sendromu doğumsal bir hastalıktır. Hastalık dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin arasında yer alan ve vermis denilen bölümün yokluğu veya gelişiminin geri kalması ve bu anormallikler sonucunda kafatasının arka boşluğunda bir kist oluşması ile karakterizedir. Ayrıca hidrosefali yani kafa içi basıncının artması ve kafatasının genişlemesi de bu tabloya eşlik edebilir.
Bu hastalığın, beyinde dördüncü ventrikülün tavanının anne karnında embriyo döneminde iken yetersiz gelişimi sonucu meydana geldiği düşünülmektedir. Ayrıca beyinciği oluşturan yarımküreler de yetersiz gelişim sonucu küçük kalmış ve kenara doğru itilmiştir. Hastaların %70 inde beyin omurilik sıvısının beyin içinden omurilik kanalına boşalmasını sağlayan deliklerin doğuştan tıkalı olması sonucu hidrosefali oluşur.Yani boşalamayan beyin omurilik sıvısının kafaiçinde normalden fazla artar ve yaptığı basınç nedeni ile içinde dolaştığı kanalları genişletir bunun sonucunda da kafa çevresi büyür ve kafaiçi basıncı artar.