Dünyada en sık görülen doğuştan enzim eksikliklerinden olan "Glikoz–6-fosfat dehidrojenaz enzimi eksikliği- (G6PD)" ya da bilinen adıyla favizm hayati önem taşıyan bir enzimin eksik olması veya yeterince aktif olamamasıdır. Hastalıkta erken teşhisin önemine dikkat çeken Özel Medline Konya Hastanesi'nden Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Musa Ekin: "Yenidoğan döneminde şiddetli sarılık geçiren ya da bu dönemde yaşanan sarılığın uzun sürdüğü bebeklerde, kan glikoz-6-fosfat dehidrojenaz düzeylerine bakılması gerektiğini" söylüyor.
Yenidoğan döneminde uzun süre tedavi gerektiren şiddetli sarılık ilk ve ana belirti sayılabilirken, daha büyük çocuklarda ateşli üst solunum yolu enfeksiyonu veya gıda tüketimine bağlı anemi belirtileri ortaya çıkabiliyor. G6PD enzimi, vücutta tüm hücrelerde bulunmakla birlikte özellikle alyuvarlar için önemlidir.
Ülkemizde özellikle ilkbahar aylarında görülen ve erkek çocuklarda daha sıklıkla rastlanan enzim eksikliği; bakla, soya ürünleri, kefir, soda, aspirin ve bazı antibiyotiklerin vücuda alınmasından yaklaşık iki gün sonra hemoliz yani alyuvarların yıkımı olarak ortaya çıkıyor ve hastalarda hemolitik anemi olarak isimlendirilen rahatsızlık ortaya çıkıyor. Hemoliz esnasında hızla anemiye giren hastada koyu renkli idrar, sarılık, solukluk, karın ve sırt ağrısı, bitkinlik, kalp ve solunum yetmezliği ile hemoglobinde ani düşme gibi belirtiler gözleniyor.
G6PD eksikliği kalıtımsal olarak anne-babadan çocuğa bir gen vasıtasıyla geçiyor. Enzim eksikliği gende saklı olduğu için anne-babada bu rahatsızlığın görülmemesi de mümkün olabiliyor. Hastalıkta erken teşhis ise oldukça önemli; geç fark edilen favizm hastalığının kalp yetmezliğine dönüşerek ölümlere yol açabiliyor.
G6PD eksikliğini tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yönteminin bulunmamasına rağmen hemolize neden olacak etkenlerden ömür boyu uzak durmak, atakları önlemek açısından son derece önemlidir.