Turner sendromunun erken teşhisiyle hayallerine kavuştu

Boy kısalığı, kalp ve kemik hastalıkları, yaşam süresinin kısalması gibi birçok soruna yol açan Turner sendromuyla dünyaya gelen Ece Belginer Ergir, erken tanı sayesinde tedavi olarak güzel bir yaşamın kapılarını araladı.

Boy kısalığı, kalp ve kemik hastalıkları, yaşam süresinin kısalması gibi birçok soruna yol açan Turner sendromuyla dünyaya gelen Ece Belginer Ergir, erken tanı sayesinde tedavi olarak güzel bir yaşamın kapılarını araladı.
İstanbul'da 1250 gram ağırlığında ve 43 santimetre boyunda bir bebek olarak başlayan yaşamının ilk yıllarında boyu uzamayan Ergir, ailesi tarafından İstanbul Çapa Tıp Fakültesine götürüldü. Ece'ye 3 yaşındayken "Turner sendromu" teşhisi konuldu.
Ergir, sık rastlanan bir genetik hastalık olan ve yaşam süresini kısaltan sendromun olumsuzluklarından korunmak için tedavi görmeye başladı.
Düzenli doktor takibi sayesinde kemik ve iç organ tahribatından korunan ve uzamaya başlayan Ergir'in boyu ortaokulda 135, lisede 145 ve üniversite yıllarında 155 santimetreye ulaştı.
Yalova Üniversitesi Tekstil Teknolojisi Bölümünden mezun olan ve bir bankanın çağrı merkezinde işe giren Ece, iş yerinde tanıştığı Mustafa Ergir ile 8 yıl önce İzmir'de yuva kurdu.
Bazı akrabaları ve çevresi tarafından "engelli" olduğu gerekçesiyle ayrımcılığa maruz bırakıldığı yılları unutmayan 31 yaşındaki Ergir, şimdi aynı sendromla mücadele eden kız çocuklarına ve kadınlara cesaret veriyor. Ergir, sosyal medyada oluşturulan gruplarda tecrübelerini aktarıyor.
"Zorluklar yaşadım"
Ece Belginer Ergir, AA muhabirine, Turner sendromu nedeniyle çocukluğunun hastanelerde geçtiğini, sosyal yaşamında zorluklarla karşılaştığını söyledi.
Annesinin desteğiyle zorlukları aştığını ifade eden Ergir, "155 santimetre boya ulaşmış durumdayım, annem sayesinde. Hastalıkla ilgili çok araştırma yaptı, beni bugünlere getirdi." dedi.
Zorluklara rağmen yılmadığını, eğitimini tamamladığını, hayatının aşkıyla evlendiğini, iyi bir işte çalıştığını anlatan Ergir, "Hayatımı idame ettirecek kadar güçlüyüm." ifadesini kullandı.
Eşi Mustafa Ergir ise Turner sendromunun sevgiye engel olmadığını dile getirerek, "Yaşadığım sürece onun yanında olacağım. Sendroma bağlı rahatsızlıkları oluyor ama bana zor gelmiyor. İnsanlar bu sendromu sevgiye engel olarak görmesinler. Sabır, sevgi, aşk her şeyin üstesinden geliyor." diye konuştu.
Tedavi edilmezse hastaların boyu 140 santimetreye kadar uzuyor
Türkiye Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği Turner Sendromu Çalışma Grubu Başkanlığının yanı sıra Büyüyen Çocuk Derneği Yönetim Kurulu Başkanlığını da yürüten İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Bumin Dündar, hastalığın "gözden kaçmaması" için genetik tetkik yaptırılması çağrısında bulundu.
Her 2000-2500 kız çocuğunda bir rastlanan genetik hastalıkta erken teşhisin büyük önem taşıdığını vurgulayan Dündar, yaşam konforunu yükselten Ece'nin bu konuda iyi bir örnek olduğuna dikkati çekti.
Dündar, Turner sendromunun bir X kromozomunun tam ya da kısmi eksikliği anlamına geldiğini, tedavi edilmezse hastaların boyunun 140 santimetreye kadar uzayabildiğini aktardı.
Hastalığın diğer bulgularının ise ergenlik bulgularının başlamaması, yetişkin dönemde yumurtalık yetmezliği nedeniyle gelişen kısırlık, doğumsal kalp hastalıkları, işitme kaybı, kulak enfeksiyonları, diyabet, çölyak gibi otoimmün rahatsızlıklar, böbrek hastalıkları, göz problemleri, öğrenme güçlüğü, kemik erimesi olduğunu belirten Dündar, "Bu kadar sık görülen bir hastalık için çok sayıda vaka olması lazım ama Türkiye'de yaptığımız çalışmalarla bu kadar vaka tespit edilmediğini saptadık. Tanı atlanması söz konusu. Farkındalık çalışmalarına başladığımızda da bunu görebiliyoruz, çok sayıda mesaj alıyoruz. Mesela 25, 30, 35, 40 yaşında, çocuğu olmadığı için hastaneye gidenler sendrom tanısı almış. Bu kadar geç tanı almaması lazım." değerlendirmesinde bulundu.
"Erken tanı ve tedavi önemli"
Karyotip analizi ile hastalığın kolayca tespit edilebildiğinin altını çizen Dündar, "Erken tanı ve tedavi Turner sendromlu çocukların yaşam kalitelerinin artırılması ve yaşam sürelerinin uzatılması için son derece önemli." dedi.
Dündar, hastalığın ömrü 10-15 yaş kısalttığını, tanı alan ve tedavi olan bireylerde ise yaşam süresinin uzadığını dile getirdi.
10 Ocak'ı Turner Sendromu Farkındalık Günü olarak belirlediklerini anlatan Dündar, "Küçük Kızlardan Büyük Yarınlara" adlı proje kapsamında faaliyetlerini sürdürdüklerini söyledi.