Hemofili alanında çalışan 12 derneğin, 6 ay ile 30 yaş arası 150 hemofili hastasının, 20 hemşirenin, yaklaşık 30 çocuk hematoloğunun ve farklı disiplinlerden pek çok doktorun katıldığı yaz okulunda, hemofiliklerle önemli bilgiler paylaşıldı.
Kandaki faktör VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen nadir bir kalıtsal kanama bozukluğu olan hemofili, eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla kendini gösteren bir grup hastalığa verilen isimdir. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçer ancak çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir. Olguların yaklaşık 1/3'ü, aile öyküsü olmaksızın ortaya çıkabilir. Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Emel Mehmet Tarman Çocuk Kliniği Öğretim Üyesi ve Erciyes Talasemi Hemofili Derneği (ERTAHEDER) Başkanı Doç. Dr. Yasemin Altuner Torun hemofili türleri ve görülme sıklığı hakkında şunları söyledi: "Hemofili A yaklaşık 5.000-10.000 erkek doğumunda bir olarak görülürken, sıklığı Hemofili B'ye göre 5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofiliklerin yaklaşık %85'ini Hemofili A, %15'ini ise hemofili B oluşturmaktadır. Hastalık insidansı tüm coğrafyalarda aynı olup ırksal farklılık göstermez. Türkiye'de ise yaklaşık 6.000 hemofili hastası bulunmaktadır. Bu doğumsal kanama bozukluğunun tanısı yaşla birlikte artar. Bebek büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladıkça hastalığın klinik bulguları da ortaya çıkmaya başlar. Hastalığın ağırlık derecesi arttıkça, tanı yaşı erkene kaymakta ve klinik bulgular daha şiddetli yaşanmaktadır. Bu nedenle hafif hemofili hastalarındaki kanamaların genellikle daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonucunda gelişmesi nedeniyle tanı daha ileri yaşlarda koyulmaktadır."
Hemofili tedavisi doktorlar arası iş birliği gerektirir
Hemofilinin, tek bir hekimin altından kalkamayacağı kadar kapsamlı bir hastalık olduğunu söyleyen Doç. Dr. Yasemin Altuner Torun şöyle devam etti: "Başta çocuk hematoloji uzmanı olmak üzere çok sayıda uzmanlık dalında deneyime sahip doktorlardan destek alınması gerekmektedir. Hemşirelik disiplininin katkıları da çok değerlidir. Ortopedi, fizik tedavi, nükleer tıp gibi uzmanlık alanları hemofili takibinde çok önemlidir. Hemofili hastalarında tedavi faktör VIII ve faktör IX yerine koyma tedavisi olarak yapılır. Kanama anında genel önlemlerin uygulanması ilk aşamadır. En sık gözlenen kanama türü olan eklem içi kanamalarda, eklemi sabit tutma, soğuk uygulama, dışarı kanama durumlarında lokal bası uygulanması önemlidir. Bu ek önlemler dışında asıl tedavi faktör 8 veya 9 ilaçlarıdır. Ülkemizde farklı ülkelerden ithal edilen çok sayıda faktör konsantresi markası bulunmaktadır."
Ebeveynler hemofilik çocuklara aşırı koruyucu davranmamalı
Hemofilik çocukları olan anne ve babaların aşırı koruyucu davranışlar içerisine girmesinin ve çocuklarını sosyal açıdan sınırlandırılmasının, hastaların mutluluklarını önemli oranda etkilediğini vurgulayan Doç. Dr. Yasemin Altuner Torun şunları söyledi: "Hemofiliklerin spor yapamamaları ve bunun bir yasak olarak dile getirilmesi çocukta hem merak oluşmasına hem de özgüven eksikliğine neden olacaktır. Özellikle futbol hemofilik çocuklar için çok önem arz etmektedir. Önemli futbol karşılaşmaları öncesi adeta hayatın durduğu, futbol maçlarının ülke gündemini belirlediği Türkiye'de bir erkek çocuğunun futbola ilgisiz kalması çok da mümkün değildir. Çocuk futbolu televizyondan, internetten takip edip futbol oyunları oynadığı gibi dışarıda da arkadaşlarının oynadığı futbola katılmak isteyecektir. Bu durumda ailenin yaklaşımı çok önemlidir. Kesin bir dille "Hayır, sana futbol yasak, dizlerin kanayabilir" şeklindeki bir tutum çocuk tarafından tepkiyle karşılanacaktır ve bu sefer aileden gizli olarak futbol oynayacaktır. Bunun yerine olası riskler ve nelere dikkat etmesi gerektiği çocuğa anlatılmalıdır. Bununla birlikte örneğin faktör infüzyonu yapıldığı günlerde çocuğa dikkatli bir şekilde izin verilmesi, çocuğun gizli gizli futbol oynayarak beklenmedik kanamaların ortaya çıkmasını önleyecektir."
Yakın gelecekte hemofilide gen tedavisi mümkün olabilir
Hemofilide gen tedavisi uygulamalarının prensip olarak mümkün olduğunu söyleyen Doç. Dr. Yasemin Altuner Torun, sözlerini şöyle sürdürdü: "Son 10 yıldır deneysel laboratuvar ortamlarında ve hayvanlarda yapılan gen tedavisi denemeleri sonrasında insanlar üzerinde de klinik çalışmalar başlamıştır. Ancak daha çok erken bir aşamadayız. İngiltere'de 2 yıl önce gen tedavisi uygulanan 12 ağır hemofili-B hastasında ilaç kullanmaksızın faktör 9 düzeylerinin %12'ye kadar ulaşması ve devam etmesi gen tedavinin başarılı olacağı müjdesini vermektedir. Bilim insanlarının ifadesine göre, gen tedavisinin günlük kullanıma geçebilmesi için hemofili-B'de 3 ila 5 yıllık, hemofili-A'da ise 5 ila 10 yıllık bir süreye ihtiyaç duyulmaktadır. Bunun nedeni insanlar üzerindeki deneysel çalışmaların çok yavaş ve dikkatli olarak yapılması zorunluluğudur."
Hemofili, hastaların normal bir hayat sürmesine engel olmamalı
Hemofilili bir çocuğun bakımında en önemli noktanın, hemofili tanısına karşın hem çocuk hem de ailenin kendilerini sağlıklı hissetmesini sağlayabilmek olduğunu ifade eden Doç. Dr. Yasemin Altuner Torun şöyle devam etti: "Fiziksel, psikolojik ve sosyal tam bir iyilik halinin sağlanabilmesi hemofili bakımının özünü oluşturur. Hemofili tedavisinde hedefler hasta ve toplumun sosyoekonomik düzeyi ile farklılıklar gösterebilmekte; akut kanama ile kaybedilmemeleri, eklem hasarlanmasının önlenmesi, psikolojik ve sosyal yeterlilik sağlanması bu hedefleri ifade etmektedir. İleri hemofili bakımıyla günümüzde hastaların normal yaşam kalitesine ulaşmaları ve yaşam sürelerinin sağlıklı erişkinlerle benzer olması sağlanabilmektedir. İlk tanının açıklanması sırasında, aile ile hastalık konusunda yeterli deneyim ve bilgiye sahip, konunun uzmanı bir kişi görüşmeli, hastalıkla başa çıkılabileceği vurgulanarak belirtilmelidir. Bu görüşmede profilaktik tedavi stratejileri, gen tedavisi ile hastalığın kür edilebilme şansı, inhibitör gelişimi ve beklenen diğer olası sorunlar birlikte anlatılmalı, ailenin bilgilendirilmesi için gerekli yazılı kaynak sunulmalıdır. Aile soruları olduğunda başvurabileceği kişiler ve telefon numaralarını edinmelidir. Çocuk için hemofili bilgilerinin yer aldığı bir hemofili kimlik kartı çıkarılmalı, hemofili günlüğünün nasıl kullanılacağı öğretilmeli, önemi belirtilmelidir. Hemofili tanısı konulduktan hemen sonra acil kanamalarda ve gerekirse profilakside kullanılmak üzere hemofili karnesi çıkarılması için gerekli işlemler başlatılmalıdır."
Hemofilide hasta-doktor-aile iş birliği çok önemli
Hemofili ile başa çıkmanın hasta, aile ve doktor üçgeninin birbirleri ile iletişimi ve iş birliği ile mümkün olduğunun altını çizen Doç. Dr. Yasemin Altuner Torun şunları söyledi: "Bu konuda dernek faaliyetleri çok önemlidir. Bu faaliyetler sayesinde hasta ve aileleri hemofili hastalığını, ne yapması gerektiğini ve bu hastalık ile nasıl başa çıkacağını öğrenmektedir. Bu hemofili özelliğinde yapılmış olup çocukluk çağı diğer kronik hastalıkları içinde benzer uygulamalar olması hastaların tedavisi için çok önem arz etmektedir. 10'uncu Hemofili Yaz Kampı'na ev sahipliği yapan derneğimiz ERTAHADER, tam da bu amaçla Mart 2014'te kurulmuş ve bu yönde pek çok faaliyette bulunmuştur. Derneğimiz hastaları ve ailelerini bilgilendirmek amacıyla kermes, hasta toplantıları, hasta eğitimleri ve hemofili bilgilendirme toplantıları yaparak faaliyet göstermekte; bu amaçla bölgesel ve ulusal toplantılara katılım göstermektedir. Umarım hemofili tedavisindeki gelişmelere ve yeniliklere hep birlikte şahit olur, yarattığımız iş birliği ortamıyla hemofili hastalarının daha kaliteli bir hayat sürmesine katkıda bulunuruz."