Down Sendromu Genetik Kökenli Bir Zeka Geriliğidir

Anadolu Saglık Merkezi'nden Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr.Ela Tahmaz, Down Sendromu ile igili bilgi verdi

.Down sendromu genetik kökenli zeka geriliklerinin en önemli nedenlerinden birini olusturuyor.

Yenidogan canlı bebeklerin 1/700- 1/800 ünde görülüyor. Down sendromu sıklıgı anne yasıyla paralel olarak artıyor ve bu oran 1:50 ye kadar yükseliyor. Nedeni: Tüm genetik kodumuzu olusturan her hücremizde bulunan 23 çift kromozomdam 21. sinin 2 yerine 3 adet olması.

Bu ekstra 21. kromozomun varlıgının sebep oldugu doz fazlası fiziksel farklılıklara, zeka geriligine, dogumsal kalp hastalıgına ve hormonal degisikliklere neden oluyor. Belirtileri neler? Yenidogan döneminde tipik yüz görünümü vücutta bazı fiziksel farklılıklar ve hareketsizlik vardır ki bu da kendini emmede yavaslık ve sık kusmayla gösteriyor.Bu fiziksel farklılıklar çogu zaman bebek ilk dogdugunda muayenene eden doktor tarafından saptanabiliyor.

Fiziksel degisikliklerden bazıları, çekik gözler, basık burun kökü, ufak bas çevresi, kısa ve genis parmaklar ile avuç içlerindeki enine çizgidir. Bu bebeklerde ayrıca dogumsal kalp anomalilieri ve tiroid hormonu eksikligi de daha sık görülüyor. Daha ileri yaslarda ise Alzheimer hastalıgı ve kemik eklem ve sinir sistemi hastalıklarına daha sık rastlanıyor Kimler risk altında? Hamilelik sırasında yası 35 in üzerinde olan tüm annelerin bebekleri risk altında bulunuyor.

Bu risk yas ilerledikçe katlanarak artıyor. Ancak dogurganlık oranı 30 yasın altında daha yüksek oldugundan Down sendromlu bebeklerin çogu 35 yas altındaki gebelikler sonucu görülüyor. Erken Tanı: Tüm yastaki gebelerin 16. haftasında yapılan üçlü test ile kanda down sendromunu indirek olarak saptayabilen 3 hormonun düzeyleri ölçülüyor ve hastaya bir risk oranı veriliyor.

Bu oran belli bir rakamın üzerindeyse aileye kesin tanı olan amniosentez ve kromozom analizi yapılması öneriliyor. Amniosentezle fetusun kesede etrafını sargılayan amnion sıvısından alınan örnekte kromozom analizi yapılıyor. Fetus down sendromuysa, ekstra 21. kromozom saptanıyor.

35 yas üstünde ise risk oldukça yüksek oldugundan, tüm gebelere amniosentez ve kromozom analizi öneriliyor. Bu yöntemlerle bebek dogmadan önce kesin tanı konabiliyor ve aile gebeligi sürdürüp sürdürmeyecegine kendisi karar veriyor Nasıl tedavi ediliyor: Down sendromunun tedavisi yoktur ancak sebep oldugu tiroid bezi bozuklukları ve kalp hastalıgı erken tanı ve tedavisi ile bu kisiler daha rahat ve kapasiteli bir hayat sürdürebiliyor.

İlgili Sağlık Konuları