ALS, çizgili kaslarda ilerleyici erime ile kendini gösterir. ALS belirtileri sıklıkla; kol, omuz, bacak ve dilde seğirmeler, kas krampları, çizgili kaslarda kasılma, sarhoşvari konuşma-genizden konuşma, çiğneme yutma güçlüğü şeklinde kendini gösteriyor. Birçok hasta dikkatlerini çeken ilk olayın düğme iliklemek, giyinmek, yazmak, kilidi çevirmek gibi basit günlük işlerde zorlanma olarak başladığını hatırlıyor. Bir kısım hastada da ilk belirtiler yürüme ya da koşmada zorlanma şeklindeki bacak güçsüzlüğü ya da kasılması ile ilgili işaretler oluyor.ALS'de genel olarak, yüksek beyin işlevleri olarak bilinen muhakeme, sorun çözme, hatırlama gibi yetiler sağlam kaldığından; hastalar ALS'nin seyrini tüm çıplaklığı ile görüyor ve bu da ciddi bir depresyonun gelişmesine neden oluyor. Bir grup hastada ise hastalığı ilerleyen dönemlerinde bunama gelişebiliyor. Araştırmacılar, 2011'de, frontotemporal lob demansı olarak bilinen bir ağır bunama türü ile ALS'nin ortak genetik mekanizmalara sahip olduğunu gösterdiler.
ALS TANISI NASIL KONUR?
ALS tanısı için kesin ve nihai bir yöntem yok. Tanı, benzer diğer hastalıkların dışlanması ve uygun inceleme yöntemlerinin de desteği ile "üst ve alt motor nöron tipi tutulumun" gösterilmesi esasına dayanıyor. Özellikle başlangıç evresinde tanı koymak oldukça güçtür. Ayrıntılı ve mükerrer nörolojik muayene ve ALS semptomlarına benzer semptomlar gösteren diğer nörolojik hastalıklarla karışmaması için, bu tanıları dışlayacak MR taraması, BOS (beyin omurilik sıvısı) incelemesi, ayrıntılı kan ve idrar incelemeleri, protein elektroforezi gibi araştırmalar yapılmalıdır. EMG (Elektronöromiyografi) tanıda çok önemlidir. Kas ve çevresel sinir işlevlerinin değerlendirildiği bu inceleme büyük katkı sağlar.
ALS'NİN OLUŞUMUNDAKİ NEDENLER NELERDİR?
Hastalığın gelişiminde hem genetik yatkınlık hem de çevresel faktörlerin rolü olduğuna inanılıyor. Çevresel zehirlere karşı artmış duyarlılık en önemli etmen. Çevresel zehirlere ek olarak çeşitli virüsler, enfeksiyon ajanları, fizik travma, diyet, davranışsal ve mesleki etmenlerin rolü olduğu bilinmektedir. Savaş ortamlarında toksinlere maruz kalma ya da ağır fiziksel egzersize zorlanma gibi olayların, bazı harp malullerindeki ALS gelişiminden sorumlu olduğu da düşünülmektedir.
TEDAVİSİ NEDİR?
Henüz ALS için tam bir şifa yöntemi yoktur. Tedavi, yakınmaların kontrolü, hastalığı ilerleme hızının azaltılması ya da kötü gidişlerin (komplikasyon) önlenmesi amaçlarına yöneliktir. Hastanın yaşamının kolaylaştırılması en önemli amaçtır. Destek tedavisi ancak multidisipliner bir takım aracılığı ile verilebilir. Takım doktor, fizyoterapist, konuşma terapisti, psikolog, diyetisyen, solunum terapisti, sosyal hizmet uzmanı, ev bakım hemşiresi gibi uzmanlardan oluşur. Doktor ayrıca, hastalardaki kas krampları, tükürük fazlalığı, beyin sapı zafiyetine bağlı ruhsal belirtiler, depresyon, uyku sorunları, akciğer enfeksiyonları, eklem katılıkları, kas erimesi ile ilişkili sorunlar ve kabızlık gibi geniş bir tıbbi sorunlar yumağına yönelik tedaviler düzenlemelidir.
ALS TEDAVİSİNDE YENİ ARAŞTIRMALAR İKİ NOKTAYA YOĞUNLAŞMAKTADIR;
1. Hücresel Hasarlar: Araştırmacılar ALS'de çizgili kasları otomatik olarak çalıştıran motor nöron hücrelerini neyin özgül biçimde tahrip ettiğini anlamaya çalışmaktadır. Bu anlaşıldığı zaman hücre ölümünü engelleyecek etkin tedaviler de geliştirilebilecektir. Bu amaçla zebra balıkları, kemirgenler ve meyve sineklerinin kullanıldığı hayvan modelleri ve hücre kültürü çalışmaları sürdürülmektedir.
2. Kök hücre: Araştırmacılar, ALS'li hastaların deri ve kan dokularından kök hücre elde etmeyi ve bunları ALS'de hasarlanmış olan motor nöronlar da dahil olmak üzere vücuttaki birçok hücreyi üretmeye muktedir biçimde kullanmayı hedeflemektedir.