Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bölümü Uzmanı Dr. Can Özlü, uzun bir süredir iç organlarda büyüme, enfeksiyon ve yüksek tansiyon şikayetiyle hastaneye müracaat eden ancak bir türlü hastalığına teşhis konulamayan Ramazan Özoltulular'ı muayene etti.
Özoltulular'a yapılan hematoloji ve genetik testleri sonucunda dünyada ender görülen gaucher hastalığı teşhisi koyuldu. Türkiye'de ender görülen bir vaka olduğu için hastalığın teşhisinin çok zor olduğunu belirten Dr. Can Özlü, hastanedeki doktorlara gaucher hastalığını ve nasıl tespit edilebileceğini anlattı.
Enzim eksikliği sebebiyle oluşan hastalıkta vücutta biriken maddelerin dışarı atılamaması sonucu karaciğer, dalak gibi organlara ve kemik yapısına zarar veriyor. Dr. Özlü hastanın da yıllardır kemik ağrısı, kan değerlerinde düşüklük ve dalak büyüklüğü şikayeti olduğu, hastanelerde tetkikler yapılmasına rağmen tanı koyulamadığını belirtti. Dr. Özlü nadir görülen bu hastalığın tedavisinin de maliyetinin çok yüksek olduğunu ve yıllık 1,5 milyon lira tutarında olduğunu ifade etti.
'TÜRKİYE'DE 7-8 BİN NADİR HASTALIK VAR'
Dr. Can Özlü ayrıca Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde meslektaşlarına hastalığı tanıtmak amacıyla bir konferans düzenledi ve nasıl teşhis edilebileceğini anlattı. Türkiye'de 7-8 bin çeşit nadir hastalık olduğunu ifade eden Dr. Özlü şunları söyledi: "Gaucher, bir enzim eksikliği hastalığı. Enzim eksikliği sebebiyle vücutta birikmemesi gereken maddeler depolanarak karaciğer, dalak kemik gibi organlara zarar vermekte.
Bu hastalık çocukluk çağından erişkin çağına kadar karşımıza çıkmakta. Bu hastalıkların çok zor farkına varılması sebebiyle toplumun daha fazla bilgiye ulaşmasını istiyoruz. Nadir görülen hastalıklara tanı koymak çok zor. Ülkemizde 7-8 bin civanında nadir görülen hastalık çeşidi, 5-6 milyon da hasta olduğunu tahmin ediyoruz. Ancak bu hastalıklara tanı koymak oldukça zor.
Bir kaç klinik tarafından değerlendirildikten sonra tanısı konulamayan vakalar göz önüne alınmalı, kronik hastalıklara sahip olduğu düşünülen hastalar değerlendirilmeli, hemotoloji ile ilgili kısımda kan tetkiklerinde problem olan hastalar kanamayla, enfeksiyonu geçmeyen hastalar, çeşitli organ büyüklüğü olan hastalar, patolojit problemi olan hastalar nadir görülen hastalıklar yönünden değerlendirilmeli."
UZMANLIKLARARASI İLETİŞİM YETERSİZLİĞİ
Nadir hastalıkların teşhisinde uzmanlıklar arası iletişim yetersizliğinin önemli bir sorun olduğuna dikkat çeken Özlü, şunları söyledi: "Bu hastalıkların büyük bir kısmından tanı alınamıyor. Pek çok hastalık için halen cevaplanamamış halk sağlığı ihtiyaçları var. Uzmanlıklar arası iletişim yetersizlikleri söz konusu. Romatoloji, ortopedi, enfeksiyon, hematoloji öyküsü olan hastalar var.
Bu branşlar arasındaki diyalog ve koordinasyonun artırılması gerekiyor. Bu hastalıklar onlarca yüzlerce hekime gidilmesine rağmen tanı konulması güç vakalar. Bu şekilde çok sayıda hekim gezen ancak tanı konmamış hastalarda nadir hastalıkları değerlendirmemiz gerekiyor. Bu hastalıkların büyük bir kısmında tedavi seçenekleri var belli kısmında tedavi yetersizliği sürüyor."