Uzm.Dr. Faruk Akçay
Marfan Sendromu, bir bağ doku hastalığıdır. Bu yüzden, iskelet, akciğerler, gözler, kalp ve kan damarları gibi birçok yapıyı etkiler. Hastalık, anormal uzunluktaki kol ve bacaklarla karakterizedir. Sistemik birliktelikleri arasında; uzun boy, oynak eklemler, Skolyoz, kifoskolyoz, göğüs deformiteleri, aort dilatasyonu-aort anevrizması, Mitral valv prolapsusu, erken katarakt gelişimi, Hipoplastik iris stroması (kötü dilatasyon), düz kornea, derin ön kamara, glokom sayılabilir. Marfan Sendromu, otosomal dominant geçen bir konnektif doku hastalığıdır. Her ırk ve etnik grupta görülür. Sıklıkla hayattayken teşhis konamayabilir. Teşhis zorluğunun nedenleri, klinik tablonun değişkenliği, bütün belirtilerin yaşa bağlı olması ve yüksek orandaki yeni mutasyonlardır. Kesin teşhis kriterleri tutulan sistemlerdeki belirtilere bağlıdır.
Tanı için göz muayenesi (Göz Hastalıkları bölümü), Ortopedi bölümünde vertabra grafileri ile kifoz, skolyoz değerlendirlmesi, Kardiyoloji bölümünde, EKG, Telekardiyografi, Ekokardiyografi yapılabilir. Eğer klinik şüphe varsa Gen analizi yapılabilir (genetik mutasyonlar çeşitli ve değişken olduğundan gen analizi normal bulunabilinir). Yani kesin tanısı bazı bulguların değerlendirilmesi ve tetkiklerle yapılır. Bunun için Çocuk Hastalıkları veya İç Hastalıkları, Göz, Kardiyoloji, Ortopedi bölümünden yardım alınır.
Geçmiş olsun.