Washington'da yaşayan 5 yaşındaki Maggie Knapp, yaşıtları gibi normal bir gelişim gösteriyordu. Ancak 2 yaşına geldiğinde ailesi kızlarında bazı farklılıklar sezdi. Mesela merdiven çıkması gerektiğinde sinirlenmeye başlayan Knapp'in ailesi bunun bir çeşit davranış bozukluğu olduğunu düşünüyordu. Ancak küçük kızın bugüne kadar sadece 100 kişide görülen, kıvrımlı arter sendromu (ATS) denilen nadir görülen bir hastalığa sahip olduğu belirlendi.
DURUMU 4 YAŞINA KADAR FARK EDİLMEDİ Durumu 4 yaşına kadar fark edilemeyen Maggie'nin hastalığı ABD'nin önemli kliniklerinden bir tanesi olan Mayo Clinic'te teşhis edilebildi. Bir yetişkinin neredeyse hayatı boyunca gördüğü doktor kadar doktor gören Maggie'nin büyük erkek kardeşi Josh'un da taşıyıcı olduğu ama hastalık gelişmediği belirlendi. Maggie Knapp'in hastalığı 2015 yılının yazında teşhis edildi. Küçük kız dünyada sadece 100 kişide tanımlanan, ''kıvrımlı arter sendromu'' denilen bir genetik bozukluğa sahipti. KIVRIMLI ARTER SENDROMU (ATS) NEDİR? Bu genetik sendrom, büyük ve orta boyutlu arterlerde uzama, kıvrımlaşma, anevrizma oluşumu ve darlık lezyonlarıyla kendini gösteren oldukça nadir bir bağ dokusu hastalığı. Sendrom kendini cilt ve eklemlerde kolayca zedelenme, atipik yüz görünümü, büyük veorta boy arterlerde yaygın uzama ve kıvrımlaşma ile kendini gösteriyor.Bu sendromun uzun süreli takibi, erken tanınması ve tedavisi önemli. <section class="inser insert-contents mceNonEditable" data-type="Content" data-properties="%7B%22Type%22%3A%22SingleBlock" ewithoutimg%22%2c%22theme%22%3a%22mavi%22%2c%22position%22%3a%22%22%7d"="" data-contents="%5B%7B%22_Id%22%3A-1%2C%22Title%22%3A%22KIVRIMLI%20ARTER%20SENDROMU%28ATS%29%20NED%u0130R%3F%22%2C%22Description%22%3A%22Bu%20genetik%20sendrom%2C%20b%FCy%FCk%20ve%20orta%20boyutlu%20arterlerde%20uzama%2C%20k%u0131vr%u0131mla%u015Fma%2C%20anevrizma%20olu%u015Fumu%20ve%20darl%u0131k%20lezyonlar%u0131yla%20kendini%20g%F6steren%20olduk%E7a%20nadir%20bir%20ba%u011F%20dokusu%20hastal%u0131%u011F%u0131.%20Sendrom%20kendini%20cilt%20ve%20eklemlerde%20kolayca%20zedelenme%2C%20atipik%20y%FCz%20g%F6r%FCn%FCm%FC%2C%20b%FCy%FCk%20veorta%20boy%20arterlerde%20yayg%u0131n%20uzama%20ve%20k%u0131vr%u0131mla%u015Fma%20ile%20kendini%20g%F6steriyor.Bu%20sendromun%20uzun%20s%FCreli%20takibi%2C%20erken%20tan%u0131nmas%u0131%20ve%20tedavisi%20%F6nemli.%22%2C%22Url%22%3A%22%22%7D%5D" data-files="%5B%5D">