Nature dergisinde yayımlanan araştırmaya göre, ABD’nin Columbia Üniversitesinden bir ekip, ender rastlanan bir saç dökülmesi türü olan kalıtsal hipotrişoz simpleks hastalığının APCDD1 adı verilen genin mutasyonundan kaynaklandığını tespit etti.
Saç folikülünün giderek küçülmesine yol açan bu rahatsızlık, erkeklerde kellikte, saçların giderek tüy gibi incelmesine yol açan bir süreç olarak dikkat çekiyor. Pakistanlı ve İtalyan ailelerdeki genetik verilerin analiziyle yapılan çalışmada belirlenen APCDD1 geninde, önceki araştırmalarda başka türdeki saç dökülmeleriyle ilgisi bulunduğu tespit edilen 18. kromozom bölgesinde bir mutasyon keşfedildi. Araştırmacılar, APCDD1 geninin, daha önce fareler üzerinde üzerinde yapılan deneylerde görüldüğü üzere kılların uzamasının kontrolünde rolü bulunan hücresel sinyalizasyonu engellediğini gösterdi. İlk kez insanlarda bu sinyalizasyonun manipüle edilmesinin saç ve kıl uzaması üzerinde etkisi olabileceğinin görüldüğünü belirten bilim adamları, bulguların erkeklerde kellik ve başka biçimlerdeki saç dökülmesi tedavilerinde yeni yollar açabileceğinin altını çizdi.