Bolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi (BAİBÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Nimet Kabakuş, fenilketonürinin yenidoğan dönemin hemen sonrasında ağır beyin hasarı bırakan ve çocuğu hayat boyu özürlü kılacak bir hastalık olduğunu söyleyerek, "Önlenebilir bir hastalık. Onun için farkındalık oluşturuluyor." dedi.
Kabakuş, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla basın açıklaması yaptı.
Fenilketonüri Günü'nün önemli bir hastalığın farkındalığı için ilan edildiğine dikkati çeken Kabakuş, şunları söyledi:
"Maalesef ülkemiz dahil olmak üzere Orta Doğu Asya ve Güney Asya'da oldukça yaygın görülen bir hastalık. Yenidoğan dönemin hemen sonrasında ağır beyin hasarı bırakan ve çocuğu hayat boyu özürlü kılacak bir hastalık. Önlenebilir bir hastalık. En önemli özelliği o. Onun için farkındalık oluşturuluyor. Bu kalıtsal ve genetik bir hastalık. Anne ve babanın ikisinin de genlerinin birleşip oluşturduğu bir hastalık. Anne ve babada bu hastalık var mı bunu önceden bilemiyoruz."
Kabakuş, hastalığın doğum sırasında tespit edilemediğine, bebeklerin doğdukları zaman normal olduğuna ve rahatsızlığa ilişkin belirti bulunmadığına dikkati çekerek, şöyle devam etti:
"Bu aslında iyi bir şey fakat daha sonra anne sütü veya diğer normal mamalarla beslendikten sonra 24 saatte ortaya çıkan bir hızla kanda fenilalanin dediğimiz ve aslında çok gerekli bir protein olan bu maddeyi dönüştürücü enzim az olduğu için bu aminoasit birdenbire ve hızlı bir şekilde çok yükseliyor. Anormal toksik bir hale geliyor ve en önemli kalıcı ağır etkisini beyin üzerine bırakıyor. Onun için asla gecikme diye bir lüksümüz yok. Buna ancak tarama testiyle tanı koyabiliyoruz. Tarama testi için de en uygun zaman doğumdan sonraki 24-48 saatleri arası çünkü bu zamanda çocuğun bir şekilde beslenip fenilalanin miktarının yükselmesi gerekiyor."
Bebeklerin doğumdan sonraki 3. ayına kadar daha önce hastalık için tanı süresi bulunduğunu günümüzde bunun 15 güne kadar indirildiğini vurgulayan Kabakuş, hastalıkta erken tanının önemli olduğunu vurguladı.
Sağlıklı çocukların dünyaya gelebilmesi için birbiriyle akrabalık bağı bulunmayan temiz gene sahip bireylerin evlenmesi gerekliliğine işaret eden Kabakuş, "Bölge, köy, aynı şehir, aynı kasaba artık gen havuzu olarak riskli havuzlar. Onun için evlenme olaylarında gen ne kadar uzaklaşırsa o kadar sağlıklı çocukların ortaya çıkma olasılığı var. Bunu da belirtmek lazım." dedi.
Kabakuş, fenilketonüri hastalığına sebep olan fenilalanin maddesinin birçok gıdada yaygın bulunduğunu da sözlerine ekledi.