Aileden katılım yoluyla geçen Fenilketonüri hastalığı merak edilmektedir. Fenilketonüri nedir? Fenilketonüri hastalığı nedir? Fenilketonüri belirtileri nelerdir? Fenilketonüri tedavi yöntemleri nelerdir? sorularının cevaplarını yazımızda bulabilirsiniz.
Fenilketonüri hastalığı, aileden kalıtsal yollarla geçebilen bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için hem annede hem de babada bu hastalık taşıyıcı olarak bulunmalıdır. Türkiye'de akraba evliliği oranlarının fazla olması sebebiyle, bu hastalık diğer ülkelere oranda daha fazla görülmektedir. Türkiye'de her sene ortalama 300 fenilketonüri bebek doğmaktadır.
FENİLKETONÜRİ NEDİR?
Fenilketonüri hastalığı ile doğan çocuklar, proteinli gıdaların içerisinde bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Bu sebeple de kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde, çocuğun gelişmekte olan beynuluni harap eder. Bundan dolayı da çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına sebep olur.
FENİLKETONÜRİ NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Fenilketonüri hastalığının teşhisi yeni doğan bebeklerin tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesiyle konulmaktadır.Bunun için Türkiye'de yeni doğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, aile doğumdan sonra hastaneden taburcu edilmeden önce bebeğin topuklarından birkaç damla kan alınır. İlk 24 saatinden önce taburcu olacak bebeklerdeyse ilk kan örneğinden sonra bir hafta içerisinde tekrar kan örneği alınmalıdır.
FENİLKETONÜRİ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Doğumunda sonra ilk birkaç ay içinde fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde, sağlıklı bebeklerden farklı özellikler görülmez. Teşhis edilmeyen bebeklerde ilk 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri meydana gelmeye başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocukta belirgin zeka geriliğinin yanı sıra, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60'ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.
FENİLKETONÜRİ NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Fenilketonüri hastalığı tedavisinin en önemli noktası, bebeklerde erken dönemde hastalığın tespit edilmesi, ve hayatının ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur.