Bebek henüz ana rahmindeyken tanı koyulabiliyor ve gebelikte yapılan ultrason incelemeleri sonucunda hastalık teşhis edilebiliyor. Çocuk Nefrolojisi Uzmanı Doç. Dr. Neşe Bıyıklı kistik böbrek hastalığı hakkında önemli bilgiler verdi
Kalıtsal olarak doğuştan gelen ya da sonradan edinebilen kistik böbrek hastalıkları, idrar yolu enfeksiyonu, idrarda kanama ya da ağrı ile kendini belli ediyor. Gece su içmeye kalkmak ise ailelerin dikkatini çekebilecek belirtilerden biridir. Özellikle ailesel özellik gösteren kistik böbrek hastalıklarında ultrasonografi ile aile taraması yapmanın erken tanı açısından önem taşıdığını belirten Doç. Dr. Neşe Bıyıklı, “Böbreklerinde kist saptanan bir çocuk değerlendirilirken, aile öyküsü, kardeşlerin ultrasonografileri, kan basıncı, böbrek fonksiyonları ve idrar tahlili incelenmelidir” dedi. Kistik böbrek hastalıklarının, böbrek içinde sıvı içeren keseciklerin bulunduğu bir grup hastalığı kapsadığını belirten Doç. Dr Neşe Bıyıklı “Kistler sıklıkla kalıtsal ve gelişimsel, daha az sıklıkta ise çocuğun yaşantısının ileri dönemlerinde sonradan ortaya çıkar. Kistik böbrek hastalıklarının farklı bulguları vardır ve seyirleri de birbirlerinden değişiktir. Bazı çocuklarda kistler farklı amaçlarla yapılan görüntülemelerde rastlantısal olarak saptanırken, bazı çocuklar idrar yolu enfeksiyonu, yüksek kan basıncı (hipertansiyon), idrarda kanama, ağrı ya da böbrek yetmezliğine bağlı belirtilerle bize getirilirler” dedi. Polikistik böbrek hastalığının, yani her iki böbrekte de çok sayıda kistin meydana geldiği hastalıkların kalıtsal olduğunu belirten Doç. Dr. Neşe Bıyıklı sözlerine söyle devam etti; “Genetik bozukluk sonucu böbrekte kistler oluşmaya başlar. Zamanla kistler büyür ve normal böbrek dokusunu sıkıştırarak böbreklerin çalışmasına olumsuz etki gösterir. Bu hastalıkların kuşaktan kuşağa kalıtsal yolla geçişi farklı yollarla olabilir. Bu farklılık aynı zamanda çocukta ortaya çıkan sağlık sorunlarının niteliğini de etkiler. Polikistik böbrek hastalığının, sıklıkla erişkin yaşta ortaya çıktığını sözlerine ekleyen Doç. Dr. Neşe Bıyıklı, “Polikistik Böbrek Hastalığı çocukluk çağında ya da çok ender olarak yeni doğan döneminde de görülebilir. Karında kitle, idrar yolu enfeksiyonu, yüksek kan basıncı ve karaciğer veya pankreas kisti, beyin anevrizması gibi böbrek dışı sorunlar bu hastalığın belirtileri arasındadır. Ultrason ile her iki böbreğin büyük olduğu ve çok sayıda kist içerdiği görüntülenir. Anne ya da babanın birinde bu hastalık varsa, çocuklarda hastalık olma olasılığı %50'dir. Tanı, aile öyküsü, klinik ve radyolojik inceleme ile konulur.” dedi.