Oğlumda Osteogenesis İmperfekta Olabileceği Düşünülüyor. Hangi Tetkikleri Yaptırmalıyız?
Merhaba, oğlum 3 aylık ve normal doğum ile oldu. 2 aylıkken travma öyküsü olmamasına rağmen sol tibiada kırık saptandı ve alçıya alınan ayağı 19 günde kaynadı. Sklerası hafif mavi olan oğlumda osteogenesis imperfekta olabileceği düşünülerek araştırılması istendi Bu hastalık için hangi tetkikler yapılmalı?
Uzm.Dr. Faruk Akçay
OI (Osteogenesis imperfekta) ve onun moleküler temelli sebeplerinin daha iyi anlaşılması için Kollajen sentezinin derinlemesine araştırılması hayati önem taşımaktadır. Kollajenin biyosentezi çok kompleks ve çok aşamalı bir işlemdir. Bunlara sebep olarak bu işlemin önce ve sonraki translasyonel modifikasyonlarının karakteri iyi bir şekilde belirlenmiş olması gerekir.
Bazı istisnalar dışında OI genelde COL1A1 geninin (17. kromozom üzerindedir) mutasyonundan veya COL1A2 geninin (7.kromozom üzerindedir) mutasyonundan kaynaklanmaktadır.Gen analizi ile kesin tanı konulabilinir.
Geçmiş olsun.
İlgili Soru Kategorileri
Sağlık Soruları Kategorileri