Deri ve derinin eklerinin (saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri) gelişim bozukluğu ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Ektodermal displazinin çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir. Otozomal kromozomlara (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar) bağlı olarak dominant (baskın) geçiş gösteren diğer bir tipi ise hem erkek hem de kız bebeklerde aynı oranda gözlenir. Otozomal dominant tip ile X-geçişli tipde gözlenen şikayetler ve belirtiler aynıdır.
Ektodermal displazide, derinin tüm ekleri değişik derecelerde etkilenmiş olabilir. Anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karnında iken gelişmemesi sonucu meydana gelir. Etkilenen bebeklerde vücut sıcaklığının kontrolünde sorun vardır ve çok hafif hastalıklarda bile son derece yüksek ve tehlikeli ateş yükselmesi gözlenebilir, çünkü teleyerek ateşin kontrol mekanizması ortadan kalkmaktadır. Yetişkin hastalarda ise sıcak ortamlarda bulunmak ve çalışmak zorlaşır.
Mukozaların (vücudun iç boşluklarını döşeyen deri) tutulduğu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha sık gözlenir, solunum yolu enfeksiyonları artmıştır ve burundan sürekli kötü kokulu bir akıntı gelebilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. Cİlt ince ve rengi açık olabilir. Diş gelişimi anormaldir ve bir çok diş eksik olabilir.
Bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en önemli şey; ailesinde ektoermal displazi olduğu bilinen anne - babaların hamilelik öncesi genetik danışmanlık hizmetleri için için ilgili bir birime müracaat etmeleridir, hamilelik sırasında hastalığın saptanmasını sağlayacak bir analiz bulunmamaktadır.