B veya T hücrelerinin veya her iki tip hücrenin birlikte defektif olması sonucu vücutta immunoglobülin gruplarının tek tek veya kombine olarak eksikliği primer immun yetersizlik olarak tanımlanır. İmmunoglobülinlerin eksikliği tam veya kısmi olabilir.
İmmunoglobülin yetersizliği sendromlarmdan başka kompleman (C3) eksikliği ve fagosit fonksiyonunda defekt sonucu oluşan kronik granülomatoz hastalık, infeksiyonlara dirençsizlik ile karakterize diğer sendromlara örneklerdir. Vücudun bağışıklık mekanizmasındaki bozukluğa bağlı sendromlar klinikte tekrarlayan ve çoğu kez tedaviye yanıt vermeyen infeksiyonlar şeklinde belirir.
Bu infeksiyonlar genellikle bakteri-yeldir ve en sık olarak solunum yolları, deri ve MSS’yi ilgilendirir. Viruslar, mantarlar ve miko-bakteriler de infeksiyon nedeni olabilir. Ağır immun yetersizliği olan çocuklarda büyüme gelişme geriliği ve kronik ishal de sıktır.