Benim 5 yaşında bir yeğenim var. Çok sık ateşleniyordu ve karın ağrısı oluyordu. Doktor fmf testi yaptı. E148Q geninde mutasyon saptandı. Ama ilaç verilmedi bu aralar ateş atakları çoğaldı ve boğazı çok çabuk şişiyor. Ne yapmamız gerek bana bir yol gösterirseniz sevinirim. Şimdiden teşekkürler.
Uzm.Dr. Faruk Akçay
Çocuğunuzun fmf gen analizinde heterozigot pozitiflik bulunsa bile şikayetleri varsa (tekrarlayan karın ağrısı, ateş hecmelleri ile birklikte fmf aile öyküsü) kolşisin ilacı başlanmalıdır.(fmf gen analizinde homozigot pozitiflikde ilaç genellikle başlanır) Tabiî ki tekrarlayan ateş hastalığına neden olan hastalıklar açısından ayrıcı tanı yapılmalıdır.Tabiki fmf hastalığında sık boğaz enfeksiyonu da geçirilebilinir,şikayetlerini hemen boğaz enfeksiyonuna bağlamamak gerekir.
Tekrarlayan Ateşe neden olan ve sebebi tespit edilemeyen ateşlerde şu hastalıklar göz önünde bulundurulmalı:
1. FMF( Ailevi Akdeniz ateşi),
2. PAFAPA Sendromu,
3. Hiper İmmunglobulin D sendromu,
4. Siklik Nötröpeni,
5. Tümür nekröz faktörü reseptörü ile bağlantılı peryodik sendrom(TRAPS),
6. Ailesel soğuk ürtikeri ve muckle wells sendromu.
Çocuk Romatoloji bölümüne başvurabilirsiniz(İstanbul üniversitesi cerrahpaşa tıp fakültesi çocuk romatoloji polkliniği)
Geçmiş olsun...