Bebeğimizde Genetik Hastalıkların Olabileceğini Söyledi, Bunun Hakkında Bilgi Verebilir misiniz?
Sayın doktor 40 günlük bir bebeğimiz var. Doğumdan sonra hiç bir rahatsızlık ve belirtiler yokken biraz ufak doğdu 2,5 kg. Birinci muayenesinde 30 günlükken doktorumuz çocuğumuzun yüz şeklinden genetik hastalık olacağı şüphesiyle hareket etti. Bu konuda bizi Cerrahpaşa hastanesi genetik hastalıklar bölümüne yönlendirdi. Çocuğumuzda zekâ konusunda bir rahatsızlık gözlemlemiyoruz. Örneğin ilk haftasından itibaren sese tepki vermesi, gözleriyle takip etmesi, annesini tanıması bizi moralman sevindirmekle beraber genetik hastalıkların başka ne gibi rahatsızlıklar yapabileceğini ve de özellikle tanı konduktan sonra tedavi imkânlarının neler olduğunu öğrenmek istiyorum. Şimdiden cevabınız için teşekkürler.
Uzm.Dr. Faruk Akçay
Anne baba arasında akrabalık var mı? Ailede genetik hastalık öyküsü var mı? Genetik hastalık şüphesi dış görünüm (yüz çene kulak yapısı) ile düşünülüyorsa diğer sistemlerin de bakılması önemlidir. Batın ultrasonu özellikle yapılmalıdır. Kalp ve solunum sistemi muayenesinde şüpheli bulgular varsa görüntüleme tetkikleri istenebilir. Genetik hastalık tespit edilirse hastalığın seyri bu hastalığın hangi genetik hastalık olduğuna bağlı. Tabi ki o bölüme gönderilmiş olması genetik bir hastalığı olacağını göstermez. Tüm tetkikleri normal de çıkabilir.
İlgili Soru Kategorileri
Sağlık Soruları Kategorileri